На какой неделе первый скрининг. Первый скрининг при беременности: когда и как делают, расшифровка результатов, нормы и отклонения. Что такое пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (дословно с лат. «дородовое просеивание»), включает в себя комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление группы рисков по развитию пороков плода во время беременности.

С помощью простых и безопасных массовых исследований ( , биохимический анализ крови на гормоны) происходит выделение групп повышенного риска осложнений беременности, в том числе, по порокам развития плода. В зависимости от полученных результатов , может приниматься решение о применении инвазивных методов ( , ) для более детального обследования и постановки диагноза.

Наличие высокого риска не гарантирует порок развития у плода, а лишь рекомендует более пристального внимания к ситуации и требует проведение дополнительных консультаций и медицинских обследований. Чем больше информации, тем точнее результат.

Виды пренатального скрининга

Виды пренатального скрининга по срокам проведения исследований представлены в таблице №1.

Цели проведения скрининга

Целью проведения пренатального скрининга на разных сроках беременности является:

Первый скрининг (1 триместр)

Цели проведения:

• и соответствие его сроку гестации;
• Исключение грубых пороков развития плода, таких как пупочная грыжа, отсутствие головного мозга и др.

• Исключение подозрения хромосомных аномалий при помощи измерения (толщины воротникового пространства) и проведения «двойного» теста (измерение гормональных показателей свободной β-субъединицы (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A).

Второй скрининг (2 триместр)

Цели проведения:

• Определение состояния шейки матки и исключения симптомов прерывания беременности;
• Исследование анатомических структур плода с целью исключения малейших отклонений от нормального развития;
• Исследование состояния плаценты, пуповины, с помощью применения допплеровского исследования;
• Проведение «тройного» или «четверного» теста (АФП ), ХГЧ, свободного эстриола и ингибина А) для диагностики пороков развития.

Третий скрининг (3 триместр)

Цели проведения:

• Определение предлежащей части плода с целью выбора дальнейшей тактики родов;
• Диагностика возможной задержки развития плода;
• Проведение функциональной оценки состояния плода при помощи (кардиотокографии) и ;
• Определение количества околоплодных вод, локализации и степени зрелости плаценты.

Проведение скрининга беременных - обязательное мероприятие, позволяющее врачу четко представлять, что происходит внутри у женщины, как растет и развивается плод. Конечно, каждая беременная дама должна сама решить, проводить ей скрининг или нет (хотя он и обязателен). Но в случае отказа вся ответственность ляжет только на нее.

Информация Делать УЗИ или гормональные тесты в назначенный день не обязательно, главное успеть уложиться в нужные сроки (см. таблицу №1).

ВСЁ ПОД КОНТРОЛЕМ

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:

– возраст женщины более 35 лет;

– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;

– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;

– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

– семейное носительство хромосомных аномалий;

– наследственные заболевания у ближайших родственников;

– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Обследования первого триместра

«Двойной тест»

Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)

Комбинированный скрининг

– Ультразвуковое исследование , в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.

– Биохимический скрининг:

– анализ крови на ХГЧ

– РАРР-А (ПАПП-А).

Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?

– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)

– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.

Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:

– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;

– токсикозе;

– сахарном диабете у будущей мамы;

– неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:

– наличии внематочной беременности;

– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;

– задержке развития будущего малыша;

– плацентарной недостаточности;

– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл

1- 2-я неделя 25- 300

2- 3-я неделя 1500- 5000

3- 4-я неделя 10000- 30000

4- 5-я неделя 20000- 100000

5- 6-я неделя 50000- 200000

6- 7-я неделя 50000- 200000

7- 8-я неделя 20000- 200000

8- 9-я неделя 20000- 100000

9- 10-я неделя 20000- 95000

11- 12-я неделя 20000- 90000

13- 14-я неделя 15000- 60000

15- 25-я неделя 10000- 35000

26- 37-я неделя 10000-60000

РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

– хромосомных аномалий плода;

– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;

– угрозы выкидыша или остановки беременности.

НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл

8- 9-я неделя 0,17- 1,54

9- 10-я неделя 0,32- 2,42

10- 11-я неделя 0,46- 3,73

11- 12-я неделя 0,7- 4,76

12- 13-я неделя 1,03- 6,01

13- 14-я неделя 1,47- 8,54

МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности

Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

– вес беременной

– прием лекарственных препаратов;

– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;

– наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.

Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.

В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.

Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования второго триместра

«Тройной тест»

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)

Комбинированный скрининг

– Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).

– Биохимический скрининг:

– анализ крови на АФП;

– свободный эстриол;

– хорионический гонадотропин (ХГЧ)

Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:

– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);

– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);

– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);

– пупочной грыжи;

– несращение передней брюшной стенки плода;

– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.

Понижение уровня АФП позволяет предположить:

– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после );

– синдром Эдвардса- трисомию 18;

– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);

– смерть плода.

НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл

13- 15-я 15- 60

15- 19-я 15- 95

20- 24-я 27- 125

25- 27-я 52- 140

28- 30-я 67- 150

31- 32-я 100- 250

Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровня эстриола может говорить о:

– многоплодной беременности;

– крупном плоде;

– заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:

– фетоплацентарной недостаточности;

– синдроме Дауна;

– анэнцефалии плода;

– угрозе преждевременных родов;

– гипоплазии надпочечников плода;

– внутриутробной инфекции.

НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма свободного эстриола

6- 7-я неделя 0,6- 2,5

8- 9-я неделя 0,8- 3,5

10- 12-я неделя 2,3- 8,5

13- 14-я неделя 5,7- 15,0

15- 16-я неделя 5,4- 21,0

17- 18-я неделя 6,6- 25,0

19- 20-я неделя 7,5- 28,0

21- 22-я неделя 12,0- 41,0

23- 24-я неделя 18,2- 51,0

25- 26-я неделя 20,0- 60,0

27- 28-я неделя 21,0- 63,5

29- 30-я неделя 20,0- 68,0

31- 32-я неделя 19,5- 70,0

33- 34-я неделя 23,0- 81,0

35- 36-я неделя 25,0- 101,0

37- 38-я неделя 30,0- 112,0

39- 40-я неделя 35,0- 111,0

Ультразвуковой скрининг третьего триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели)

В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке.

По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию.

Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели.

Показания для проведения:

– фетоплацентарная недостаточность;

– недостаточный прирост высоты стояния дна матки;

– обвитие пуповины;

– гестоз и др.

Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.

Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний.

КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:

– сахарный диабет у будущей мамы;

– беременность при отрицательном резус-факторе;

– обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;

– задержка роста плода.

Только ваше решение

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас.

Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.

К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга.

Первый скрининг во время беременности - это комплекс из двух обследований (УЗИ и биохимического анализа крови), который необходим для выявления отклонений в развитии плода на ранних сроках. Он показан всем без исключения беременным женщинам, так как в современном мире патологии могут возникнуть даже при отсутствии какой-либо предрасположенности. Поэтому будущим мамам важно понимать, на каком сроке проводится первый скрининг, как именно проходит эта процедура, и какие заболевания она может выявить.

Особенности проведения первого скринингового обследования

Первый скрининг обычно назначают на 12 неделе, но так как определить срок беременности не всегда возможно абсолютно точно, допустимо его проведение с 11 по 13 неделю. Если этот срок уже прошел, делают только УЗИ, так как анализ крови уже не даст однозначных результатов. Более раннее исследование также может оказаться бесполезным, так как эмбрион еще недостаточно сформирован, и невозможно провести все необходимые замеры.

Ранняя диагностика позволяет своевременно приступить к лечению, что зачастую позволяет если не полностью устранить дефекты развития и генетические нарушения, то, как минимум, существенно уменьшить их последствия. Поэтому отказываться от проведения полного обследования категорически не рекомендуется, особенно, когда речь идет о женщинах, входящих в группу риска. В обязательном порядке скрининг в первом триместре необходимо пройти:

• женщинам старше 35 или моложе 18 лет;
• если в семье матери или отца ребенка уже имелись случаи генетических отклонений;
• если ранее уже рождались дети с генетическими отклонениями;
• при наличии вредных привычек или неблагоприятной экологической обстановке;
• если ранее были случаи самопроизвольных абортов, преждевременных родов, замершей беременности;
• при близкородственной связи;
• если будущая мама перенесла во время беременности инфекционное заболевание или вынуждена была принимать сильнодействующие препараты, не рекомендованные во время беременности.

В любом случае опасаться обследования не стоит, так как оно абсолютно безопасно и дает сравнительно точные результаты. Незнание не поможет обрести спокойствие, зато полученный хороший результат однозначно поможет меньше переживать за судьбу малыша.

Как делают первый скрининг при беременности?

Ультразвуковое обследование в первом триместре проводится для точного определения срока беременности, размеров и степени развития плода, объема околоплодных вод, а также состояния матки и плаценты. Все эти показатели должны вписываться в определенные нормы. При этом важно понимать, что расшифровать результаты обследования может только хороший специалист с обширным опытом, иначе выводы могут быть неточными. УЗИ на раннем сроке может проводиться двумя способами: трансабдоминально или трансвагинально. По умолчанию обычно используется первый вариант, когда датчик перемещают по стенке брюшной полости. Но когда срок действительно незначителен, плод лежит в неудачном положении или женщина страдает избыточным весом, способ обследования может быть изменен для получения более точного результата.

Во время первого УЗИ замеряют следующие показатели:

• КТР (копчико-теменной размер), нормативное значение 43-65мм;
• БПР (бипараетальный размер или расстояние между висками), нормативное значение 17-24мм;
• ТВП (толщина воротникового пространства), нормативное значение 1,6-1,7мм;
• длина кости носа, нормативное значение 2-4,2мм;
• ЧСС (частота сердечных сокращений), нормативное значение 140-160 ударов в минуту;
• размер плаценты;
• количество околоплодных вод;
• состояние шейки матки.

Небольшие отклонения показателей в ту или иную сторону, как правило, не являются поводом для беспокойства и, чаще всего, свидетельствуют о том, что первоначально срок беременности было определен неверно.

Анализ крови обязательно проводится после ультразвукового исследования. Во-первых, потому что без точного срока, его результаты не могут быть полноценно интерпретированы, а, во-вторых, потому что достоверный результат можно получить только путем сопоставления данных двух анализов.

Кровь на биохимию берется из вены, несмотря на то, что эта процедура может быть не слишком приятной, переживать и волноваться по этому поводу не стоит. Для того чтобы результат был максимально объективен важно соблюдать несколько условий: не есть в течение 8 часов перед анализом, за 2-3 дня отказаться от острой и жирной пищи, а также потенциальных аллергенов, таких как клубника, цитрусовые, шоколад, морепродукты и т.д.

В ходе исследования проверяются 2 показателя: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А-плазмы). Отклонение значений этих показателей от нормы позволяет сделать вывод о наличии тех или иных генетических заболеваний и пороков развития.

Какие патологии может выявить первый скрининг?

Помимо задержек в развитии, вызванных различными причинами, совокупность исследований позволяет на раннем этапе выявить такие генетические заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Смита-Опитца, синдром де Ланге и др. Также возможно выявить патологии в развитии внутренних органов, в том числе и несовместимые с жизнью, в том числе ЦНС и сердечно-сосудистой системы. В случае положительного результата будущей матери будет рекомендовано пройти дополнительные исследования и проконсультироваться с генетиком. Если данные первого исследования подтвердятся, врач предложит прервать беременность по медицинским показаниям, подробно объяснив все риски и возможные последствия. Решение в данном случае остается за женщиной.

Могут ли показатели быть ложными?

Ответ однозначно - да. Первый скрининг не дает 100% гарантии, как в случае положительного, так и в случае отрицательного результата. На данные может повлиять множество факторов, например, наличие у матери сопутствующих заболеваний, таких, как сахарный диабет. Также спорные результаты могут появиться при многоплодной беременности или из-за индивидуальных особенностей организма будущей мамы.

Не стоит забывать и про человеческий факторы, в лаборатории всегда могут допустить ошибку, и даже опытный специалист может неверно интерпретировать картинку от ультразвукового датчика. Поэтому, если результаты вызывают опасения, первым делом рекомендуется перепроверить их в другой клинике или лаборатории, чтобы удостовериться в их достоверности.

Также нельзя забывать, что поставить конкретный диагноз можно только по совокупным данным двух исследований, по отдельности они будут практически бесполезны.

В заключение

Первый скрининг во время беременности состоит из ультразвукового обследования и биохимического анализа крови матери. Совместные результаты этих исследований позволяют определить наличие генетических отклонений и пороков в развитии плода, чтобы своевременно начать лечение или прервать беременность, пока срок еще не слишком велик. Несмотря на то, это скрининг считается самым безопасным и достоверным способом выявления патологий, он не может гарантировать 100% результат, поэтому в случае возникновения подозрений проводятся дополнительные исследования.

Специально для - Елена Кичак

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Основной целью первого скрининга при беременности является выявление на ранних сроках врожденных плодных пороков развития. Результаты скрининга получают из разного характера анализов крови и ультразвукового исследования. Во внимание обязательно берутся индивидуальные характеристики женщины (возраст, вес, вредные привычки (если таковые имеются), гормональная терапия (если таковая была или есть на данный момент)).

Первый скрининг или, как его еще называют, скрининг первого триместра - это комплексное обследование.

Он проводится путем исследования венозной крови и ультразвукового исследования на сроке между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Первый скрининг позволяет определить уровень риска патологических плодных изменений. Направлен он, прежде всего, на выявление таких пороков, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, то есть, самых грубых и не поддающихся коррекции нарушений в генетике, а так же на выявление пороков развития в других органах и системах организма плода.

Ультразвуковое исследование первого скрининга

При помощи первого ультразвукового исследования беременной, определяется телосложение будущего малыша, выясняется, все ли органы у него на месте, правильное их расположение. При этом так же делаются различные измерения (например, шейной складки, окружность головки, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр, и так далее). Обязательно смотрят и измеряют копчико-теменной размер, и рост эмбриона.

Ультразвуковое исследование первого скрининга дает возможность врачу исследовать плодный кровоток, работу его сердечка и выявить соответствие длины тела плода срокам беременности.

Так же при этом исследовании определяется толщина воротникового пространства у эмбриона. И при отклонении его величины от нормы, повышается уровень риска возникновения генетических заболеваний.

Анализ венозной крови первого скрининга

При анализе крови из вены в первом триместре беременности устанавливается содержание плазменного белка (РАРР-А) и . Этот анализ называется в медицине двойным тестом.

Хорионический гонадотропин человека является главным гормоном беременности. При сниженном его уровне, то есть, отклонении от нормы в низшую сторону, свидетельствует о плацентарной патологии. При отклонении в сторону повышения уровня в крови данного гормона обусловлено, как правило, хромосомными плодными нарушениями или же многоплодной беременностью.

Тест на плазменный белок определяет в крови уровень А-белка. Если его уровень значительно снижен в крови беременной женщины - это свидетельствует о наличии риска таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и прочих врожденных плодных пороков развития.

Если по результатам скрининга первого триместра определяется высокий уровень риска вышеописанных патологий, обязательно проводится дополнительная диагностика. Женщину направляет на амниоцентез, то есть, на исследование околоплодных вод. Этот тест позволяет поставить диагноз хромосомных и определенных генных патологий. Затем женщину направляют на хорионбиопсию, то есть, биопсию ворсинок хориона. Для этого исследования получают клетки, формирующие , которые изучаются на предмет врожденных и наследственных плодных заболеваний.

Что еще выясняют на первом скрининге?

Кроме всего вышеописанного, скрининг первого триместра дает данные о симметрии полушарий головного мозга плода, о наличии определенных структур, которые должны сформироваться к данному сроку. На первом скрининге делается оценка правильности расположения внутренних органов ребенка: желудка, сердца, сосудов. Измеряется длина голени, предплечных, бедренных и плечевых костей, а так же длина трубчатых костей плода.

Какие патологии могут быть выявлены при первом скрининге?

Первый скрининг может дать информацию о следующих патологиях, которые с большой вероятностью могут развиться в данном случае:

• синдром де Ланге;
• синдром Смита-Опица;
• синдром Патау;
• патологии формирования нервной трубки;
• синдром Эдвардса;
• пуповинная грыжа или омфалоцеле (при этом ультразвуковое исследование в результатах дает картинку, на которой четко видно расположение внутренних органов не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, над кожей);
• тройной набор хромосом (вместо двойного), то есть триплоидия.

Как подготовиться к данному исследованию?

Первый скрининг проводится в два этапа - ультразвуковое исследование и анализ крови из вены.

Может быть в первом триместре трансвагинальным. В таком случае подготовка вообще не требуется. Если же ультразвуковое исследование проводится абдоминально, то есть, через наружную стенку брюшины, для этого нужно наполнить свой мочевой пузырь. Перед началом исследовании необходимо выпить много вода (чистой, негазированной), до двух литров.

Второй этап исследования - берется кровь из вены - называется данный этап биохимическим скринингом. Забор крови проводится на голодный желудок. Как минимум за четыре часа ничего нельзя принимать из пищи.

Желательно, перед первым скринингом несколько дней соблюдать диету. Это важно для точности анализа крови. За пару дней до начала исследования из рациона питания беременной женщины следует исключить шоколад, мясо, морепродукты, жирные блюда.

Сроки проведения первого скрининга

Для проведения скрининга первого триместра есть ограничения по срокам. Проводится данное исследование между первым днем десятой недели беременности и пятым днем тринадцатой недели срока.

Самое оптимальное время для его проведения - середина указанного срока. Точно рассчитать дату должен врач, который назначает скрининг и ведет беременность.

Кто проходит скрининг первого триместра?

Первый скрининг вовсе не обязательный для всех беременных женщин. Его проводят только с теми будущими мамами, которые входят в группу риска возникновения каких-либо патологий. В эту группу, как правило, определяют женщин:

• в возрасте после тридцати пяти лет;
• тех, у кого в семье есть наследственные заболевания;
• мамы с перенесенными на раннем сроке беременности вирусные заболевания;
• тех, у которых были ранее выкидыши и прерывания беременности;
• тех, у которых были случаи замирания плода или мертворождения;
• тех женщин, у которых муж является родственником;
• тех, кто употребляет наркотики и другие препараты, запрещенные для периода беременности;
• тех, у кого уже рождались дети с генетическими патологиями и отклонениями;
• и тех, кто просто хочет иметь полную уверенность в том, что с ребенком все в порядке.

Что может повлиять на результаты?

Ложные результаты первый скрининг может дать по нескольким причинам:

• при диагностировании у беременной женщины ожирения. В таком случае уровень гормонов будет значительно завышен;
• при . Белок в данном случае будет ниже на десять - пятнадцать процентов, хорионический гонадотропин человека завышен, а УЗИ покажет увеличение ЛЗР;
• при многоплодной беременности (до сегодняшнего дня установленных норм показателей первого скрининга для многоплодных беременностей не существует0;
• психологический настрой будущей матери (панический страх всех исследований может привести к ложным результатам);
• при амниоцентозе. Если манипуляция проводится в течение семи дней до забора венозной крови для скрининга, то норма перинатальной диагностики в данном случае не известна;
• при сахарном диабете. В этом случае первый скрининг покажет заниженный уровень хорионического гонадотропина человека.