Главная / Болезни позвоночника (разное) / Пренатальная диагностика плода скрининг 1 что смотреть. Виды и описание пренатального скрининга. Что такое свободный эстриол

Пренатальная диагностика плода скрининг 1 что смотреть. Виды и описание пренатального скрининга. Что такое свободный эстриол

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Чтобы следить за его состоянием будущего ребенка, каждый месяц женщина сдает несколько основных анализов: это общий анализ крови и мочи. Кроме них, несколько раз за всю беременность врачи рекомендуют пройти пренатальный скрининг. Что представляет собой это обследование? О чем могут сказать его результаты?

Особенности исследования

Пренатальный скрининг – это обследование, которое проводится на сроке от 10 до 14 недель (первый триместр). По особым показаниям его рекомендуют делать и во втором, и даже в третьем триместрах. Обследование показывает, какова вероятность того, что в развитии плода есть нарушения. Обычно оно проводится в два этапа: исследование крови, взятой из вены, и УЗИ. Тщательно изучив результаты, генетик оценит риски. По желанию скрининг могут делать все беременные.

Но есть ситуации, в которых женщинам нужно обязательно его пройти:

Если будущие родители являются родственниками.
Перед текущей беременностью случались выкидыши или искусственные аборты.
Если имели место внутриутробная гибель плода и рождение мертвого ребенка.
Если женщина переболела вирусным заболеванием.
В роду есть те, кто страдает от генетических болезней.
В семье уже есть дети с синдромом Дауна или другими подобными расстройствами.
Во время лечения использовались запрещенные лекарства.
Беременной 35 и больше лет.
Родители хотят быть уверенными, что с их ребенком все хорошо.

На что врач будет обращать внимание на ? В первую очередь он посмотрит размер эмбриона. Этот параметр носит название КТР (копчико-теменной размер). Также оценит окружность его головы и расстояние ото лба и до затылка. Кроме того, специалист обратит внимание на другие показатели.

Симметричны ли полушария мозга.
Все ли отделы головного мозга уже развились.

В каком состоянии находятся кости бедра, плеча и т.д.
На своем ли месте расположены желудок и сердце.
Какие размеры имеет сердце и выходящие из него сосуды.
Размеры живота.

По результатам скрининга можно увидеть такие нарушения:

сбои в развитии нервной трубки;
синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, Смита-Опитца и де Ланге;
омфалоцеле (некоторые органы находятся не внутри тела, а снаружи);
триплоидия (тройной хромосомный набор).

Когда лучше делать первый пренатальный скрининг? На это обследование отводится не так уж и много времени: с начала десятой и до шестого дня тринадцатой недели. Специалисты рекомендуют выбирать время между этими датами.

Помощь в вопросе, когда делать скрининг, должен оказать лечащий врач. Он, учитывая дату последних месячных, сможет точно определить, на какой неделе беременности находится женщина.

Как вести себя до обследования?

Процедура скрининга состоит из двух основных частей: это УЗИ и анализ крови из вены.

УЗИ может проводиться двумя способами: трансвагинально и абдоминально. В первом случае предварительной подготовки не нужно. Во втором нужно иметь наполненный мочевой пузырь. Добиться этого поможет вода (минимум 0.5 л), которую необходимо выпить за 30 минут перед УЗИ.
Перед тем как сдавать кровь, нельзя ничего есть четыре часа. А за сутки до анализа нельзя есть шоколад и шоколадные конфеты, морепродукты, мясо.

Особенности процесса

Как говорилось выше, УЗИ проводится двумя способами. Каждый из них имеет свои нюансы.

При трансвагинальном исследовании женщине нужно освободить от одежды нижнюю половину тела и прилечь на кушетку, слегка согнув ноги. Врач введет во влагалище специальный датчик. Во время процедуры он будет его поворачивать в нужную сторону. Эти действия не вызовут болевых или каких-либо других неприятных ощущений. После такого вида УЗИ могут появиться выделения с кровью.
При абдоминальном УЗИ женщине необходимо лечь и открыть живот. Врач будет передвигать датчик исключительно по животу.

Чтобы провести анализ крови, лаборант возьмет из вены 10 мл крови. Важно помнить, что перед этим не рекомендуется кушать.

Расшифровка

Чтобы правильно понять результаты скрининга, проведенного в первом триместре, нужно знать нормы развития плода. Также важно знать, что должно происходить в организме матери:

КТР ребенка. К концу первого триместра этот показатель должен достигать 73 мм.
Величина воротникового пространства к 13 неделе беременности не должна превышать 2.7 мм.
Кость носа. По ее состоянию оценивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если скрининг проводится на сроке 10-11 недель, носовая кость визуализируется. Определить, какой она длины, пока еще нельзя. С 12 недели длина кости носа должна быть равна 3 мм.
Сердцебиение. Начиная с 10 недели, оно будет замедляться. Если в 10 недель это около 179 ударов за минуту, то в 13 – до 171.
Бипариентальные размеры. В течение первого триместра плод растет с 14 до 26 мм.

УЗИ, проведенное на сроке от 10 до 13 недель, покажет, правильно ли развивается плод, соответствуют ли его размеры сроку.

А что покажут результаты анализа крови?

Уровень ХГЧ. При нормальном течении беременности количество этого гормона к концу первого триместра снижается. К примеру, на сроке 10 недель его уровень колеблется от 25 до 181 единиц, а на 14 – от 14 и до 114.
Сколько в организме матери протеина А. Это белок, который производится плацентой. Его количество должно повышаться с каждой неделей.

Все результаты обследования врач заносит в компьютерную программу. Она определяет так называемые риски – именно в них расшифровываются ответы пренатального скрининга.

В документах риски обозначаются как МоМ. По сути, это коэффициент, показывающий, насколько результаты анализов далеки от нормы. Норма Мом – от 0.5 до 2.5. Если показатель меньше 0.5, есть риск развития синдрома Эдвардса, если больше 2.5, есть риск синдрома Дауна.

По результатам генетических исследований врач определит вероятность появления того или иного нарушения. Это значение отображается дробью. К примеру, запись о синдроме Дауна 1:360 сообщает о том, что с такими показателями 1 ребенок из 360 рождается с нарушениями. Согласно официальным данным, у здорового плода после дроби должно стоять значение больше 380.

При плохом скрининге в первом триместре МоМ будет или меньше 0.5, или больше 2.5. Риск же развития генетических нарушений будет отображаться числом после дроби меньше 380.

При плохих результатах пренатального скрининга показана консультация врача-генетика. Он составит план дальнейших действий.

Есть два пути:

Назначить проведение такого же обследования во втором и в третьем триместрах.
Назначить проведение дополнительных исследований, например, околоплодной жидкости и плаценты. На основании ответов будет решено, стоит сохранять беременность или нет.

Что может пойти не так?

Иногда пренатальный скрининг в первом триместре может быть ложноположительным и необоснованно показывать плохие результаты. Так бывает по нескольким причинам:

Если женщина забеременела путем ЭКО. В таком случае уровень ХГЧ обычно выше, а вот количество протеина A снижается.
У беременной отмечается ожирение. При этом нарушении уровень гормонов растет.
Беременность двойней, тройней и т.д. Нет официальных норм относительно количества ХГЧ, протеина A и других показателей.
Если у женщины есть такое заболевание, как сахарный диабет. При нем скрининг показывает пониженный уровень гормонов. Эти данные не могут быть основанием для определения рисков развития нарушений. Сахарный диабет может стать причиной отмены обследования.
Плохие результаты могут быть и в том случае, если за неделю перед скринингом проводилась процедура амниоцентеза (взятия околоплодной жидкости на анализ).
Непредсказуемо повлиять на результаты анализов может и психологическое состояние беременной. Многие женщины испытывают сильный страх и волнение перед обследованием.

Как определить нарушения?

Как с помощью УЗИ врачи определяют наличие тех или иных патологий? У них есть свои отличительные черты:

Синдром Дауна характеризуется сглаженными чертами лица, изменениями в венозном протоке, более короткой, чем положено, костью носа.
При синдроме Эдвардса у ребенка есть пуповинная грыжа, замедляется сердцебиение и не определяется носовая кость. Кроме того, пуповина имеет всего лишь одну артерию.
Для синдрома Патау характерны повышение частоты сердцебиения, неправильное развитие головного мозга, замедление в развитии и образование пуповинной грыжи.

Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре, довольно информативное обследование. С его помощью можно выявить сбои в развитии плода. Обследование проводится в два этапа: анализ венозной крови и УЗИ. Когда их лучше проводить? В промежутке с 10 до 14 недели. К скринингу необходимо предварительно подготовиться, например, исключив из рациона вредные продукты – шоколад, мясо и другое, о чем скажет врач, ведущий беременность.

Английское слово screening буквально переводится как отбор или сортировка, то есть в каждом случае, когда речь заходит о скрининге, подразумевается определенная классификация, возможность выбора и даже отбраковка. Слово «скрининг» практически всегда подразумевает определение возможных рисков, в какой бы отрасли оно не употреблялось.

Интересно, что слово «скрининг» в экономической сфере обозначает проверку кредитоспособности партнеров и возможности им доверять — по сути, экономический скрининг выявляет надежных партнеров. В здравоохранении понятие скрининга охватывает первичное обследование людей, не имеющих каких-либо явных симптомов, чтобы выявить возможные случаи заболеваний на ранних стадиях.

Что же касается пренатального скрининга, или скрининга при беременности, то это исследования (комплекс исследований), которые позволят выявить возможные риски развития у плода различных пороков. Сведения, полученные во время пренатального скрининга (скрининга при беременности) позволят будущей матери и врачу убедиться, что беременность развивается нормально, а в случае опасности принять своевременные меры.

Пренатальный скрининг

Когда говорят о пренатальном скрининге (о скрининге при беременности), то речь идет о комплексе необходимых медицинских исследований, включая и лабораторные, и аппаратные (например, ультразвуковые) исследования, которые позволят вовремя выявить риск развития у плода различных пороков. В некоторых случаях результаты скрининга позволяют принять своевременные меры и устранить опасность для развивающегося плода.

Безусловно, пренатальные исследования очень важны, поскольку позволяют еще в дородовый период (слово «пренатальный» обозначает именно «дородовый») обнаружить любые отклонения в развитии беременности и даже риск возможных отклонений. Именно на основании данных скрининга врач может принять решение о необходимости дополнительных консультаций специалистов (например, генетическая консультация) или о необходимости дополнительных обследований, в том числе и инвазивных, то есть предусматривающих проникновение через естественные барьеры тела (например, через слизистые оболочки или кожу).

Очень важно, что любые инвазивные методы исследования, включая биопсию ворсин хориона или амниоцентез, которые позволяют еще на ранних сроках беременности выявить тяжелые пороки развития развивающегося плода (например, синдром Дауна), назначаются только после получения результатов стандартного скрининга и только в том случае, если полученные результаты требуют получения дополнительных данных.

Внимание! Инвазивные методы исследования не входят в перечень стандартных скрининговых процедур, а назначаются дополнительно и только с согласия беременной.

Стандартный скрининг при беременности (пренатальный скрининг) предусматривает:

Анализ крови ();

Без предварительного получения результатов стандартного скрининга инвазивные исследования не назначаются, поскольку они могут стать причиной осложнений, включая возможность выкидыша, вероятность инфицирования плода или развитие резус-конфликта. Именно из-за таких рисков инвазивные исследования могут быть назначены только в тех случаях, когда риск опасных патологий для плода очень высок.

Внимание! Если по результатам скрининга у плода определяется риск наличия пороков развития, то речь идет всего лишь о высокой вероятности такого порока, поэтому в таких случаях необходимы дополнительные обследования, тесты и консультации, которые позволят получить максимальное количество информации о развитии плода.

Скрининг при беременности очень важен, поскольку позволяет выявить разные опасные ситуации при развитии плода и угрозу многих серьезных патологий, в том числе:

В первом и во втором триместре можно выявить хромосомную патологию .
В первом и во втором триместре — тяжелую хромосомную патологию синдром Эдвардса, которая часто несовместима с жизнью или приводит к олигофрении.
Только во втором триместре можно выявить дефекты нервной трубки (анэнцефалия), в результате которых нарушается развитие головного и спинного мозга плода.
Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, симптомы которого заключаются в умственной отсталости и во множественных аномалиях развития.
Синдром Смит-Лемли-Опица — метаболическое нарушение, результатом которого в легких случаях могут стать незначительные физические пороки и интеллектуальные нарушения, но в тяжелых случаях вероятна глубокая умственная отсталость и тяжелейшие физические пороки.
Немолярная триплоидия — хромосомное нарушение, которое чаще всего становится причиной гибели плода на ранних сроках или мертворождения. В редких случаях ребенок может родиться живым, но будет иметь множество нарушений и долго не проживет (не более нескольких недель).
Синдром Патау — хромосомная аномалия, в результате которой чаще всего случаются выкидыши или мертворождение, а если ребенок все же рождается, то не живет дольше недели: у него нарушена работа головного мозга, есть патологии в сердечной деятельности, явные дефекты позвоночника и другие аномалии.

Именно пренатальный скрининг позволяет выявить такие патологии развития плода и принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Внимание! — это плановая комплексная диагностика, позволяющая убедиться, что плод развивается нормально и ему ничего не угрожает. Внимание! Скрининг позволяет выявить возможные серьезные патологии плода и вовремя принять обдуманное решение.

Группы риска при пренатальном скрининге

Необходимо понимать, что группами риска при пренатальном скрининге называют не тех женщин, которым угрожает какая-либо опасность при проведении исследований (анализ крови или ультразвуковое исследование), потому что эти процедуры совершенно безопасны, а женщин, у которых по каким-либо причинам риск развития аномалий у плода увеличен, и именно поэтому развитие беременности требует особого внимания.

При пренатальном скрининге особое внимание уделяется беременным, которые входят в одну из групп риска:

Женщины, которые старше 35 лет;
Женщины, у которых хотя бы одна из предыдущих беременностей закончилась рождением ребенка, имеющего хромосомное нарушение;
Женщины, в анамнезе которых есть более двух выкидышей, следующих друг за другом;
Женщины, которые во время первого триместра (до 13-14-й недели) принимали лекарственные препараты, запрещенные для приема при беременности;
При зачатии ребенка от близкого кровного родственника;
При радиоактивном облучении одного из супругов незадолго до зачатия;
При наличии у одного или у обоих супругов близких родственников с наследственными, серьезными заболеваниями.

В любом из этих случаев вероятность хромосомных нарушений и/или врожденных аномалий становится гораздо выше, поэтому необходим более тщательный контроль.

Если в результате стандартных скрининговых исследований будет выявлена повышенная вероятность появления у плода любых аномалий развития, включая хромосомные нарушения, то беременной будут рекомендованы инвазивные скрининговые процедуры, например или , которые проводятся в медико-генетических центрах.

Внимание! Любые инвазивные скрининговые процедуры беременной женщине могут только рекомендоваться, однако решение о проведении таких исследований женщина принимает сама.

Показания и противопоказания для проведения скрининга при беременности

Могут ли у беременной женщины возникать вопросы по поводу показаний для проведения скрининга?

Принимая во внимание, что скрининг — это комплекс самых элементарных диагностических мероприятий (анализ крови, УЗИ), которые проводятся при постановке беременной на учет и при наблюдении за течением беременности, то показанием для проведения скрининга может считаться сам факт наступления беременности и вынашивания ребенка.

Внимание! Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует скрининг для всех беременных женщин, причем рекомендуется проводить исследования трижды за время беременности, чтобы постоянно контролировать состояние здоровья матери и плода. ВОЗ обращает внимание, что в некоторых случаях стандартный скрининг (биохимические и ультразвуковые исследования) может быть недостаточным.

Что же касается возможных противопоказаний для проведения пренатального скрининга, то каждая беременная женщина должна знать, что обычные скрининговые манипуляции совершенно безопасны, поэтому противопоказаний практически не существует.

Однако беременная должна помнить, что любые тесты и любая диагностика должны проводиться только тогда, когда женщина совершенно здорова.

Результаты обследования могут быть искажены и не соответствовать действительности, если у беременной диагностируется любое заболевание, включая простуду (острое респираторное заболевание), любое инфекционное заболевание, включая острые респираторные вирусные инфекции и ангину.

Перед скрининговыми исследованиями беременная должна посетить лечащего врача-гинеколога, терапевта, ЛОР-врача и, возможно, некоторых других узких специалистов, чтобы убедиться, что она полностью здорова и все полученные данные будут соответствовать действительности.

Проведение первого пренатального скрининга

При посещении врача-гинеколога, который будет наблюдать за развитием беременности, будущую маму обязательно осмотрят, измеряют рост и вес (это позволит контролировать прибавку в весе), измеряют артериальное давление и составят полный анамнез с указанием любых хронических и перенесенных ранее заболеваний. Возможно, понадобится консультация узких специалистов.

Что касается лабораторных анализов, то при первом пренатальном скрининге необходимо сдать анализ мочи и анализ крови, который позволяет определить группу крови и резус-фактор, а также наличие или отсутствие ВИЧ, гепатита и сифилиса.

Первый скрининг обязательно предусматривает ультразвуковое исследование, во время которого изучается состояние хориона, из которого в дальнейшем образуется плацента, состояние яичников и тонус матки.

На этом сроке беременности на УЗИ уже можно определить одноплодную и многоплодную беременность, развитость спинного и головного мозга плода, развитие конечностей.

Также измеряется ширина воротниковой зоны плода (толщина шейной складки) и длина носовой кости, что важно для определения вероятности хромосомных патологий.

При проведении первого пренатального скрининга обязательно проводится так называемый двойной тест — биохимический анализ крови, который должен определить два важнейших показателя:

Количество свободного бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — любые отклонения от нормы повышают вероятность развития у плода патологий;
PPAP-A — это высокомолекулярный гликопротеин, показатели которого важны при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках, а также считаются скрининговым маркером риска хромосомных аномалий плода, которые можно выявить уже на ранних сроках беременности.

Проведение второго пренатального скрининга

Результаты второго скрининга позволяют подтвердить или опровергнуть те риски, которые могли быть выявлены при первом скрининге, который проводился в первом триместре.

Если будет подтверждено наличие хромосомных аномалий, то беременной будет предложено прерывание беременности по медицинским показаниям, поскольку хромосомные аномалии вылечить нельзя. Беременной придется решать, сохранять ли беременность, в результате которой может родится не только ребенок-инвалид, но и нежизнеспособный ребенок.

Если при втором скрининге подтверждается наличие дефектов нервной трубки, которые могут быть выявлены в девяти случаях из десяти, то на этом сроке беременности такие дефекты еще можно либо полностью устранить, либо минимизировать.

Диагностические процедуры при втором скрининге:

Абдоминальное ультразвуковое исследование плода (УЗИ), во время которого уже определяется предлежание плода, а также проводится оценка анатомического развития аллода, измеряется длина костей конечностей, объемы головы, грудной клетки и живота, что позволяет сделать предположение о наличии или об отсутствии скелетной дисплазии. Кроме того, во время этого УЗИ, чтобы исключить возможные патологии, изучается строение мозга плода, строение костей черепа, грудной клетки, позвоночника, состояние органов ССС (сердечно-сосудистой системы) и ЖКТ (желудочно-кишечного тракта).
Проводится биохимический анализ крови, который называется «тройным тестом», поскольку определяется количество в крови свободного эстриола, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и АФП (альфа-фетопротеин, который образуется с началом беременности при развитии плода). Сравнение концентрации этих веществ в плазме крови позволяет предположить нормальное развитие беременности или наличие патологий, в том числе хромосомные аномалии или дефекты нервной трубки.

Проведение третьего пренатального скрининга

Третий пренатальный скрининг проводят с 30-й по 34-ю неделю.

Главная задача третьего скрининга — оценить риск преждевременных родов, риск осложнений при родах, а также выявить показания для кесаревого сечения. Кроме того, при третьем скрининге могут быть выявлены некоторые внутриутробные пороки и патологии развития плода, которые проявляются на поздних сроках беременности.

При третьем пренатальном скрининге беременная должна пройти три диагностические процедуры:

Во время ультразвукового исследования изучается анатомия плода и состояние его органов. Проводится изучение амниотической жидкости, состояние плаценты и пуповины. Кроме того, изучается состояние шейки матки и придатков. УЗИ при третьем пренатальном скрининге позволяет выявить пороки развития плода и возможность (вероятность) акушерских осложнений во время родов.
Во время допплерометрического исследования (разновидность УЗИ) оцениваются характеристики кровотока в сосудах плода, в сосудах матки и плаценты. Допплерометрия позволяет выявить возможные пороки развития сердца у плода, определить зрелость плаценты и ее функциональность, а также возможное обвитие плода пуповиной Во время этого исследования определяется, получает ли плод достаточное количество кислорода или страдает от кислородного голодания.
КТГ, или кардиотокография, позволяет оценить функциональное состояние плода на основании регистрации ЧСС плода (частоты сердечных сокращений), двигательной активности плода, а также тонус матки. КТГ позволяет выявить нарушения в работе сердечно-сосудистой системы плода и его возможное кислородное голодание.

Достоверность результатов пренатального скрининга

Все результаты скрининговых исследований и тестов оценивает только врач. Для максимально точной интерпретации результатов любого исследования врач учитывает многие показатели и факторы, в том числе:

Гестационный срок (срок беременности);
Возраст беременной женщины;
Все обнаруженные у беременной акушерско-гинекологические патологии;
Хронические заболевания и состояния любых органов и систем беременной;
Наличие у беременной любых вредных привычек;
Наличие наследственных патологий и заболеваний не только у беременной, но и у всех ближайших родственников;
Особенности образа жизни беременной.

Однако даже с учетом всех факторов риска результаты скрининговых исследований могут оказаться ложноположительными или ложноотрицательными, поскольку на окончательные результаты любых исследований оказывают влияние следующие факторы:

Избыточный вес или ожирение у беременной;
Наступление беременности в результате экстракорпорального оплодотворения;
Выраженное стрессовое состояние беременной в результате острого или хронического стресса;
Если перед забором крови проводился амниоцентез (между этими манипуляциями должно пройти более недели);
Наличие у беременной .

Внимание! Риски при проведении стандартных процедур пренатального скрининга (ультразвуковые исследования, биохимические тесты) исключены.

Внимание! Риски при инвазивных скрининговых процедурах могут составлять от 0,4% (биопсия хориона) до 1% (амниоцентез), однако инвазивные методы скрининга назначаются только в исключительных случаях и только при наличии серьезных показаний.

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 мм
скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
в 11 недель – 153-177
в 12 недель – 150-174 удара в минуту
в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

в 10 недель – 14 мм
в 11 – 17 мм
скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

10 неделя: 25,80-181,60
11 неделя: 17,4-130,3
расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
сглажены контуры лица
при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

тенденция к урежению частоты биений сердца
есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
не видно костей носа
вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

почти у всех – учащенное сердцебиение
нарушено развитие головного мозга
замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
нарушение развития некоторых участков головного мозга
пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

пациентка ;
в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

анализ на биохимический состав крови;
плода.

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

стресс;
употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

синдром Дауна;
триплоидия;
синдром Патау;
синдром Эдвардса;
нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, оценивается один из видов гормона , а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

общий ХГЧ;
альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

возраст будущей мамы;
наличие плохих привычек;
установленный срок беременности;
наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Инвазивные методы скрининга

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

синдром Дауна;
кистозный фиброз;
мышечную дистрофию;
дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.