Kokios patologijos nustatomos? Įgimtos apsigimimai

Deja, remiantis medicinine statistika, apie 5% sveikų tėvų rizikuoja pagimdyti vaikus, turinčius psichikos ar fizinės raidos sutrikimų. Ar galima iš anksto sužinoti apie vaisiaus patologijas? Ar diagnozė „vaisiaus patologija“ visada yra mirties nuosprendis negimusiam kūdikiui?

Kokiais nėštumo etapais galima sužinoti apie vaisiaus patologiją?

Atliekami kraujo tyrimai:

• 11-13 savaičių - „Dvigubas testas“. Jis analizuoja 2 baltymų kraujo rodiklius, pagal kuriuos galima spręsti apie vaiko riziką susirgti chromosomų sutrikimais, tokiais kaip Dauno sindromas ir Edvardso sindromas.
• 14-15 savaičių - „Trigubas testas“. Be minėtų sindromų, jis gali numatyti nervinio vamzdelio defektų buvimą.

Skaičiuojant patologijų riziką, BŪTINA atsižvelgti į: daugiavaisį nėštumą, IVF, moters svorį, cukrinį diabetą, peršalimo buvimą tyrimo metu, rūkymą. Visi šie veiksniai gali labai padidinti rizikos įvertinimus.

Atrankos tyrimai nustato tik chromosomų anomalijų atsiradimo TIKIMYBĘ! Jei rodikliai teigiami, būtinas papildomas tyrimas: ultragarsas, choriono gaurelių biopsija, amiocentezė, kordocentezė.

Ultragarsas 11-14 nėštumo savaitę gali atskleisti akivaizdžias vystymosi patologijas ir kai kuriuos pokyčius, rodančius vaisiaus chromosomų anomalijas.

Ultragarsu 20-22 savaitę diagnozuojami vidaus organų apsigimimai.

Dėmesio! Jei ultragarsas parodė anomalijų buvimą, būtina dar kartą patikrinti diagnozę su 2-3 gydytojais, kad išvengtumėte klaidų!

Choriono gaurelių biopsija- placentos ląstelių analizė. Jis atliekamas 8-12 savaičių. Amniocentezė yra amniono skysčio citogenetinė analizė. Jis atliekamas 16-24 savaites. Saugiausias iš invazinių tyrimo metodų. Komplikacijų rizika po jos neviršija 1 proc. Kordocentezė yra vaisiaus virkštelės punkcija. Atliekama 22-25 sav.

Jei vaikas turi patologiją

Gydytojai rekomenduoja abortą ar priešlaikinio gimdymo skatinimą tik tuo atveju, jei vaisiaus patologija nesuderinama su gyvybe. Daugumai patologijų nereikia nutraukti nėštumo. Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia „ištaisyti“ daugelį vystymosi defektų po kūdikio gimimo.

Sužinoję, kad vaikas turi su gyvybe suderinamą patologiją, pasistenkite surinkti kuo daugiau informacijos apie sutrikimų pobūdį ir kokios gydymo įstaigos gali jums padėti. Pavyzdžiui, dabar jau per kelias dienas po vaiko gimimo galima chirurginiu būdu pašalinti net sudėtingas įgimtas širdies ydas. Po operacijos kūdikiai auga ir vystosi taip pat, kaip ir sveiki jų bendraamžiai. Kai kurie fiziniai sutrikimai gali išnykti savaime vaikui augant, o kitus prireikia gydymo ar operacijos. Taigi vilties visada yra!

Visais laikais pasitaikydavo vienokių ar kitokių vaiko intrauterinių apsigimimų. Iš pažiūros mažesnis vaikų vystymosi anomalijų procentas mūsų močiučių laikais atsirado dėl to, kad dabar dėl kokybiškai naujo nėščiųjų ištyrimo ir valdymo lygio galima atlikti nėštumą, kuris be pašalinės intervencijos. , būtų buvęs trumpam pertrauktas ankstesniais laikais. Pagrindinė trumpalaikių savaiminių abortų priežastis yra būtent įvairios genetiškai nulemtos deformacijos anomalijos. Taigi galime teigti, kad šiame etape įvyksta pirmoji natūrali atranka individo gyvenime.

Vaisiaus apsigimimų priežastys

Yra daug priežasčių, dėl kurių vaikams išsivysto anomalijos intrauterinio vystymosi metu. Pirmoje vietoje, žinoma, yra visų rūšių genetiniai defektai, tiek paveldimi, tiek įgyti dėl įvairių embriogenezės sutrikimų. Pokyčiai genetiniame lygmenyje atsiranda veikiant nepalankiems aplinkos veiksniams: jonizuojančiai spinduliuotei, toksiškų cheminių medžiagų, įskaitant kai kuriuos vaistus, poveikiui. Genetinis defektas gali būti perduodamas vaikui iš vieno iš tėvų arba tai gali būti „asmeninis įsigijimas“ - mutacija įvyksta sujungus kokybišką vyro ir moters genetinę informaciją. Deja, metodai, kaip veiksmingai užkirsti kelią tokioms situacijoms, dar nėra išrasti. Dauguma embrionų, turinčių genetinę mutaciją, nėra gyvybingi ir jų vystymasis sustoja beveik iš karto po apvaisinimo, pačioje embriono formavimosi pradžioje. Ši situacija vadinama vaisiaus vystymosi sustojimu ir reikalauja nuodugniai išsiaiškinti jo vystymosi priežastis. Be anksčiau aprašytų genetinių defektų, nėštumo nesėkmę gali sukelti motinos ligos: infekcinės (taip pat ir lytiškai plintančios), endokrininės, imuninės sistemos sutrikimai.

Kokie yra įgimtų vaisiaus apsigimimų tipai?

Patologijos sunkumas vaisiaus vystymuisi gali skirtis. Tai priklauso nuo genetinio skilimo vietos ir nuo toksinio poveikio stiprumo bei trukmės, jei toks yra. Reikia pažymėti, kad nėra aiškaus ryšio tarp išorinio poveikio intensyvumo ir konkretaus vystymosi defekto sunkumo. Moteris, kuri nėštumo metu buvo paveikta toksiškumo, gali pagimdyti sveiką kūdikį. Tačiau išlieka rizika, kad šios moters anūkams ar net proanūkiams atsiras vaisiaus apsigimimas, atsiradęs dėl genetinės žalos, kuri jos vaikui įvyko prenataliniu laikotarpiu, tačiau neturėjo klinikinių apraiškų.
Dažniausiai pasitaikantys įgimti vaisiaus apsigimimai:
– vieno ar kito organo ar kūno dalies (galūnių, smegenų, vidaus organų) visiškas ar dalinis nebuvimas, deformacija;
– veido ir kaklo anatominiai defektai (lūpos ir gomurio įskilimas, kitos veido skeleto anomalijos);
– spina bifida – įvairaus laipsnio stuburo kanalo plyšys;
- įgimtos širdies ydos;
Dažniausios chromosomų anomalijos: Dauno sindromas ir Edvardso sindromas lydi daugybinius vaisiaus intrauterinius apsigimimus.

Vaisiaus apsigimimų diagnostika

Prenatalinė vaisiaus apsigimimų ir chromosomų patologijų diagnostika yra labai sudėtingas procesas. Vienas iš tokios diagnostikos etapų yra vadinamieji atrankiniai tyrimai – tyrimų kompleksas, kuris moteriai skiriamas 12, 20 ir 30 nėštumo savaitę. Į šį kompleksą įeina kraujo tyrimas biocheminiams serumo chromosomų patologijos žymenims nustatyti (vaisiaus apsigimimų tyrimai).

Pirmajame trimestre (dvigubas testas):
– laisvas žmogaus chorioninio gonadotropino β-subvienetas;
– PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A): su nėštumu susijęs plazmos baltymas A.
Antrame trimestre (trigubas testas):
– bendras žCG arba laisvas žCG β-subvienetas;
– α-fetoproteinas (AFP);
– laisvas (nekonjuguotas) estriolis.
Atsižvelgiant į laboratorijos galimybes, pastaroji analizė kartais neatliekama. Privalomas tokio tyrimo papildymas yra gimdos ir vaisiaus ultragarsas.

Kiekvieno tyrimo rezultatas negali būti vertinamas atskirai nuo kitų duomenų – tai yra, rezultato vertinimas turi būti išsamus ir atlikti tik specialisto.
Toks tyrimas nesuteikia 100% garantijos, o tik leidžia nustatyti didelės rizikos grupę tarp nėščiųjų, kurioms reikalingi invaziniai diagnostikos metodai – chorioninė biopsija, kordocentezė, siekiant nustatyti vaisiaus kariotipui ir išskirti jo chromosomų patologiją.
Choriono biopsija pirmąjį trimestrą ir placentocentezė arba kordocentezė antrąjį trimestrą gali 100% tikslumu atmesti arba patvirtinti tik vaisiaus chromosomų patologiją, bet ne defektus! Įgimtus vaisiaus apsigimimus (KSL) galima atmesti tik vaisiaus ultragarsu ir dažniausiai 20-22 nėštumo savaitę. Be to, vaisiaus echoskopiją atliekantys ultragarsinės diagnostikos gydytojai turi turėti didelę vaisiaus echoskopijos patirtį ir turėti įgimtų apsigimimų prenatalinės diagnostikos specializaciją. Deja, ne visi ultragarsinės diagnostikos gydytojai gerai žino vaisiaus anatomines ypatybes, todėl pasigenda įgimtų apsigimimų. Dėl tos pačios priežasties kartais galima pastebėti genetinėms ligoms būdingų požymių (kaukolės forma, odos raukšlių ypatybės, būdingi veido/smegenų kaukolės dydžio, galvos dydžio/kūno ilgio santykiai ir kt.). Dar viena prenatalinės įgimtų apsigimimų diagnostikos klaidų priežastis – žema tyrimui naudojamos įrangos kokybė. Dėl mažos ultragarso aparato raiškos net aukštos kvalifikacijos diagnostikos specialistas gali „už kadro“ palikti tai, kas yra akivaizdu medicinos studentui, jei aparato kokybė yra aukšta. Paprastai regioniniuose centruose ir dideliuose miestuose yra medicinos genetikos centrai, kuriuose moterys privalo būti apžiūrimos ir konsultuojamos bent kartą nėštumo metu.

Nėščios moterys turi būti nukreiptos medicininei ir genetinei konsultacijai:
– vyresni nei 35 metų;
– vaiką, turintį Dauno sindromą ar kitą genetiškai nulemtą patologiją;
– persileidimų, negyvagimių, neišsivysčiusių nėštumų atvejais;
– jeigu vieno iš tėvų šeimoje yra pacientų, sergančių Dauno sindromu ir kitomis chromosomų patologijomis;
– tiems, kurie ankstyvose nėštumo stadijose sirgo virusinėmis ligomis;
- vartojant tam tikrus vaistus;
– jei buvo radiacijos poveikis.

Taigi, norint nustatyti genetinius vaisiaus defektus, visų pirma būtina atlikti atrankinius kraujo tyrimus. Tai duos numanomą atsakymą apie vaiko chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą. Po echoskopijos paaiškėja, ar yra fizinių apsigimimų, ar ne. Jei specialistams sunku išspręsti genetinių defektų klausimą, skiriama choriono gaurelių biopsija arba kordocentezė (priklausomai nuo nėštumo stadijos).
Bet koks įgimto apsigimimo atvejis tampa priežastimi pasiūlyti moteriai nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių. Jei moteris nusprendžia pasilikti vaiką, ji turėtų būti ypač atidžiai stebima, pageidautina medicinos genetinio centro specialistų.
Vaiko apsigimimai daugeliu atvejų gerokai apriboja jo galimybes gyventi. Norint nustatyti rizikos laipsnį vėlesnio nėštumo metu, būtina nustatyti vaisiaus apsigimimų priežastis.

Deja, ne visi naujagimiai išsiskiria gera sveikata ir anomalijų bei įgimtų defektų nebuvimu. Tokios patologijos laikomos viena iš sunkiausių nėštumo komplikacijų, kurios dažnai sukelia vaikų negalią ir net mirtį. Su įgimtais apsigimimais gimę kūdikiai yra rimtas išbandymas jų tėvams. Ir ne visos šeimos sugeba išgyventi tokį sukrėtimą. Šiandien nusprendėme išsiaiškinti, kas lemia įvairių vaiko anomalijų vystymąsi, ir galime apsaugoti savo vaiką nuo tokių patologinių būklių.

Pradėkime nuo to, kad įvairūs veiksniai gali lemti įgimtų vaisiaus apsigimimų susidarymą. Dažniausiai ši patologija atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurias sukelia alkoholinių gėrimų ir narkotikų vartojimas nėštumo metu. Kūdikio vystymosi defektus gali sukelti įvairūs tėčio ir mamos chromosomų rinkinių anomalijos, taip pat svarbių vitaminų trūkumas nėščios moters mityboje.

Atkreipkime dėmesį, kad vaikas su įgimtais defektais gali gimti absoliučiai bet kurioje šeimoje – jaunas, sveikas, be žalingų įpročių, normaliai besilaukiantis. Net mokslininkai kol kas nesugebėjo paaiškinti šios anomalijos. Gydytojai sutinka, kad tokio vaiko gimimas „normalioje“ šeimoje greičiausiai nulemtas genetinio faktoriaus. Tai yra, kūdikio motinos ar tėvo protėviai turėjo kažkokį raidos sutrikimą.

Tokias patologijas tiria įvairūs specialistai – genetikai, neonatologai, embriologai, prenatalinės diagnostikos specialistai. Tačiau, deja, ne visada įmanoma suprasti įgimtų vaikų anomalijų priežastis.

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos: klasifikacija

Naujagimio sveikatos nukrypimus galima suskirstyti į dvi dideles grupes – paveldimus (tai yra būdingus audiniams ir chromosomoms) ir įgimtus (įgytus gimdos vystymosi metu). Atkreipkite dėmesį, kad šis skirstymas yra gana savavališkas, nes dauguma vystymosi defektų atsiranda dėl paveldimo polinkio ir neigiamų išorinių poveikių (daugiafaktorių anomalijų).

Priklausomai nuo žalos objekto ir kenksmingų veiksnių poveikio laiko, išskiriami šie apsigimimai:

• Gametopatijos yra lytinių ląstelių pokyčiai, įvykę prieš apvaisinimą. Tai yra paveldimi defektai, pagrįsti atsitiktinėmis mutacijomis tėvų lytinėse ląstelėse.
• Blastopatija yra sutrikimas, pasireiškiantis per pirmąsias dvi savaites po apvaisinimo.
• Embriopatijos yra pažeidimai, kurie paveikia embrioną dar prieš jo prisitvirtinimą prie gimdos sienelės. Dažnai toks žalingas poveikis vaisiui pasireiškia 4-6 nėštumo savaitę ir sukelia širdies ligų vystymąsi, o 12-14 savaičių sukelia vaiko lytinių organų anomalijas.
• Fetopatijos yra vaisiaus ligos, kurios pasireiškia nuo 11 nėštumo savaitės iki gimimo. Tokios patologijos dažnai sukelia priešlaikinį gimdymą, asfiksiją gimdymo metu, sutrinka naujagimių adaptacija gyvenimui už gimdos ribų.

Pagal išvaizdos seką defektai gali būti pirminiai ir antriniai. Pirmasis tipas yra susijęs su mutacijomis ir teratogeninių veiksnių įtaka. Antrasis yra pirminių defektų pasekmė (pavyzdžiui, hidrocefalija, atsirandanti su spina bifida).

Pagal paplitimą defektai skirstomi į:

• izoliuotas - stebimas tik viename organe;
• sisteminis - keli pirminiai defektai, lokalizuoti vienoje sistemoje;
• daugybiniai – defektai, pastebėti dviejose ar daugiau sistemų.

Tokie nukrypimai gali būti susiję su mutacijomis ir teratogeninių veiksnių įtaka.

Dažniausia įgimtų defektų klasifikacija yra nukrypimų skirstymas pagal anatominius ir fiziologinius principus, įvestas PSO 1995 m. Įgimtos sistemų ir organų anomalijos:

• širdies ir kraujagyslių sistemai;
• CNS ir jutimo organai;
• veidas ir kaklas;
• virškinimo organai;
• Kvėpavimo sistema;
• šlapimo organų sistema;
• raumenų ir kaulų sistema;
• lytiniai organai;
• endokrininės liaukos;
• oda;
• placenta;
• kiti.

Daugybiniai įgimti defektai – genetiniai, chromosominiai ir sindromai, kuriuos sukelia egzogeniniai veiksniai; neištirtų nukrypimų.

Taigi įgimtos vaisiaus formavimosi ydos yra ypatinga vaiko nukrypimų ir anomalijų grupė, kuri išsivysto dėl įvairių priežasčių. Tačiau tai nereiškia, kad su tokiu nepatogumu neįmanoma kovoti. Šiuolaikiniai prenatalinės diagnostikos metodai leidžia nustatyti ir pašalinti kai kuriuos defektus net ir kūdikio intrauterinio vystymosi stadijoje. Todėl niekada neturėtumėte prarasti vilties, kad gims sveikas kūdikis.

Įgimtos vaisiaus vystymosi anomalijos: priežastys

Gydytojai išskiria tris nagrinėjamų patologijų tipus. Jei kalbame apie nenormalų organo ar kūno dalies vystymąsi, tai kalbame apie apsigimimus. Šiai kategorijai priklauso įgimtos širdies ydos, spina bifida, cerebrinis paralyžius, cistinė fibrozė, anemija ir raumenų distrofija. Esant mechaniniams vaisiaus dalies pažeidimams, kurie anksčiau vystėsi normaliai, diagnozuojamos įvairios deformacijos. Pagrindinis tokios patologijos pavyzdys – šleivapėdystė. Jei atsiranda nenormalus kaulų, nervų ir jungiamojo audinio vystymasis, gydytojai dažniausiai kalba apie displaziją.

Kai kurie nenormalūs vaisiaus vystymosi reiškiniai yra mutacijų, tai yra, defektų genų buvimo, rezultatas. Jie gali būti paveldimi arba atsirasti spontaniškai formuojantis lytinėms ląstelėms. Chromosomų anomalijos taip pat patenka į šią priežasčių kategoriją. Dažnai apsigimimas yra kelių genų sąveikos su kokiu nors aplinkos veiksniu rezultatas.

Įgimtų vaisiaus anomalijų priežastis gali būti radioaktyvioji spinduliuotė, apsinuodijimas nuodais ir cheminėmis medžiagomis arba motina nėštumo metu vartoja stiprius vaistus. Vaisius gali netinkamai vystytis dėl nenormalios padėties gimdoje. Taigi, kai kūdikio pėda įsiriečia, išsivysto plokščiapėdystė.

Netinkama mityba veikia kaip teratogeninis veiksnys, kai motinos organizme trūksta kai kurių svarbių mikroelementų, dažniausiai cinko. Tai veda prie įgimtų nervų sistemos vystymosi defektų (hidrocefalija), stuburo kreivumo, širdies ydų, gomurio skilimo, mikro ir anatalmijos.

Tarp biologinių įgimtų vaisiaus apsigimimų veiksnių ypatingas dėmesys skiriamas citomegalijos ir raudonukės virusams. Vaikams, užsikrėtusiems citomegalovirusu, gali pasireikšti mažas gimimo svoris, naujagimių gelta ir hepatitas, mikrocefalija, trombocitopenija, kirkšnies išvarža, policistinė inkstų liga, tulžies latakų atrezija. Sergant raudonuke pirmąjį nėštumo trimestrą, gali išsivystyti embriopatija, kuri pasireiškia mikroftalmija, subtotaline katarakta, kurtumu, širdies ydomis.

Galiausiai, tėvų alkoholizmas ir rūkymas turi didelę reikšmę atsiradus įgimtiems vaisiaus apsigimimams. Jei motina nėštumo metu piktnaudžiauja alkoholiu, tai gali sukelti vaisiaus alkoholinio sindromo formavimąsi vaikui; Rūkymas gali lemti vaiko fizinio vystymosi sulėtėjimą.

Vaisiaus genetinių defektų vystymosi simptomai

Intrauterinio vaisiaus formavimosi defektus galima nustatyti tik atliekant klinikinius ir laboratorinius tyrimus nėštumo metu. Taigi Dauno sindromas vėliau sukelia daugybę vidaus organų apsigimimų ir vaiko protinį atsilikimą. Nervinio vamzdelio vystymosi anomalijos pasireiškia smegenų nebuvimu, stuburo kanalo susiliejimo defektais ir išvaržos susidarymu. Edvardso sindromui būdingi vidaus organų apsigimimai. Taip pat nėštumo metu pagal ultragarsinio tyrimo rezultatus galima nustatyti širdies ir plaučių, galūnių raidos, veido kaukolės dalies (gomurio, lūpos ir kt.) defektus.

Intrauterinių anomalijų rizikos grupė apima:

• amžiaus poroms, kuriose moters amžius viršija 35 metus;
• tėvai, kurių artimi giminaičiai sirgo paveldimomis ligomis;
• poroms, kurios turėjo sergančių vaikų gimdymo patirties;
• radioaktyviosios spinduliuotės paveikti sutuoktiniai;
• moterys su pasikartojančiu persileidimu;
• besilaukiančių mamų su „blogais“ patikros rezultatais.

Šiandien medicininė genetinė konsultacija turi tiksliausius genetinės patologijos diagnostikos metodus, kurių tyrimo objektas yra besivystančio vaisiaus audiniai ir jo membranos. Todėl įgimtų patologijų simptomus galima nustatyti jau pirmosiomis kūdikio gimdymo stadijomis.

Biocheminė patikra dėl įgimtų vaisiaus defektų

Nėščios moters kraujo tyrimas, siekiant nustatyti specifinius žymenis, padedančius nustatyti sunkių genetinių sutrikimų buvimą vaisiui, atliekamas jau 11-13 nėštumo savaitę. Nuo pat susidarymo momento placenta pradeda gaminti tam tikras medžiagas, kurios vėliau prasiskverbia į motinos kraują. Šių žymenų skaičius nuolat kinta vaisiui vystantis. Šių medžiagų nustatymas yra biocheminės patikros pagrindas: reikšmingi tyrimo rezultatų nukrypimai nuo normos rodo didelę chromosomų anomalijų ar vaiko vystymosi defektų tikimybę.

Pirmasis diagnozės etapas, kuris įvyksta 11–13 nėštumo savaičių, apima ultragarsinį tyrimą, siekiant pašalinti didelius vaisiaus apsigimimus; kraujo tyrimas dėl b-hCG arba laisvo žmogaus chorioninio hormono b-subvieneto; kraujo tyrimas dėl PAPP-A baltymo arba su nėštumu susijusio plazmos baltymo.

Antrojo diagnostikos etapo metu (16-18 nėštumo savaitės) atliekamas trigubas biocheminis tyrimas, atsižvelgiant į pirmos patikros rezultatus ir apima: alfa-fetoproteino, laisvojo estriolio, b-hCG kraujo tyrimą. Šie laboratoriniai tyrimai leidžia nustatyti specialių medžiagų, vadinamų žymenimis, koncentraciją.

Staigus AFP skaičiaus padidėjimas rodo nervinio vamzdelio apsigimimus, o sumažėjimas rodo galimą Dauno ar Edvardso sindromo buvimą.

Priminsime, kad tik gydytojas gali įvertinti tyrimų rezultatus, naudodamas specialią kompiuterinę programą, kuri atsižvelgia į visus gautus duomenis suvestinėje ir į laboratorijoje naudojamus metodus bei reagentus. Jei kraujo tyrimų ir echoskopijos rezultatuose yra nukrypimų dėl vystymosi defektų, vaisius tiriamas nuodugniau. Tam būsimoji mama ir vaiko tėvas siunčiami medicininei genetiko konsultacijai. Gydytojas genetikas atlieka pilną motinos ir tėvo paveldimumo analizę ir įvertina vaiko susirgimo riziką.

Papildomos priemonės vaisiaus apsigimimams diagnozuoti yra šios:

• Choriono gaurelių biopsija (9-12 nėštumo savaičių),
• amniocentezė (16-24 sav.),
• kordocentezė (22-25 sav.).

Visi šie metodai yra invaziniai, tai yra, norint gauti medžiagą tyrimams, būtina įsiveržti į moters kūną. Tačiau bijoti tokių tyrimų nereikėtų: jie praktiškai saugūs, o jei laikomasi visų rekomendacijų, nekenkia mamai ir vaikui.

Šiandienos pokalbio pabaigoje norėčiau pažymėti, kad ankstyva vaisiaus intrauterinių patologijų diagnostika dažnai suteikia didelę galimybę ištaisyti „gamtos klaidą“ – šiuolaikinės technikos leidžia gydytojams įsikišti į nėštumo eigą, kruopščiai paruošti motiną ir vaiko gimdymui ir tolesniam gydymui. Todėl visoms besilaukiančioms mamoms rekomenduojame neabejotinai vykdyti bet kokius gydytojo nurodymus.

Ypač – Nadeždai Vitvitskajai

Didėja tendencija, kad kūdikiai gimsta su vystymosi defektais. Šiandien, remiantis statistika, Europos šalyse iš tūkstančio gimimų maždaug 3-4 vaikai gimsta su raidos anomalija. Rusijoje vaisiaus anomalijos yra dažnesnės – tūkstančiui naujagimių tenka 5-6 vaikai su įgimtais defektais. Beveik pusė patologinio vaisiaus intrauterinio vystymosi atvejų vis dar nežinomi, galbūt dėl ​​kelių embrioną veikiančių veiksnių įtakos. Kodėl vaisiaus vystymosi anomalijos yra tokios dažnos, kaip diagnozuojamos gimdos anomalijos?

Vaisiaus vystymosi anomalijų priežastys

Intrauteriniam vystymuisi įtakos turi daug veiksnių – jie gali būti išoriniai, pavyzdžiui, ekologija, arba vidiniai – embrionui įtakos turi motinos sveikatos būklė. Paveldimumas vaidina pagrindinį vaidmenį tinkamam vaisiaus vystymuisi. Panagrinėkime kiek įmanoma išsamiau kiekvieną priežastį, kodėl vaikas gali gimti su tam tikra anomalija.

1. Paveldimumas. Labai dažnai vaisiaus organų ir sistemų netinkamo formavimosi priežastis yra paveldimas veiksnys. Jei tėvai turėjo vystymosi defektų, padidėja tikimybė pagimdyti nesveiką vaiką.

2. Infekcijos, kuriuos kenčia motina, ypač ankstyvosiose stadijose, yra pavojingi embrionui. Tai virusinės ligos, tokios kaip citomegalovirusas, tymai, raudonukė, kiaulytė ir kt. Netgi gripo virusas yra pavojingas. Nėščios moters patirtos infekcijos sukelia širdies ydas, nepakankamą smegenų išsivystymą, kurtumą, akių sutrikimus ir kitas problemas.

3. Blogi mamos įpročiai– jei nėščia moteris vartoja narkotikus, alkoholį ar rūko, toksinės medžiagos, patekusios vaisiui per motinos kraują, gali sukelti reikšmingų jo vystymosi sutrikimų.

4. Vaistai. Įvairių vaistų vartojimas ankstyvosiose nėštumo stadijose neigiamai veikia embrioną. Jei atsiranda gydymo poreikis, nėščios moterys savo nuožiūra neturėtų vartoti tablečių ir mišinių, tik prižiūrint gydytojui.

5. Cheminių medžiagų poveikis. Nėštumo metu (ypač 1 trimestrą) ypatingą pavojų embrionui kelia stiprios toksiškos cheminės medžiagos – gyvsidabrio garai, švinas, benzenas. Jei moters darbas kaip nors susijęs su sąlyčiu su šiomis medžiagomis, net planuojant nėštumą būtina palikti savo darbo vietą.

6. Švitinimas. Embrionas daug kartų jautresnis rentgeno spinduliuotei. Jis ypač stipriai veikia centrinę nervų sistemą ir kai kuriais atvejais sukelia nepakankamą smegenų išsivystymą, hidrocefaliją, galūnių ir lytinių organų mutacijas.

7. Mechaniniai veiksniai. Traumos nėštumo metu, augliai gimdoje ir nenormali vaisiaus padėtis taip pat gali sukelti intrauterinių anomalijų vystymąsi. Laimei, šiuolaikinė medicina leidžia iš anksto sužinoti, ar kūdikis vystosi teisingai. Panagrinėkime vaisiaus anomalijų diagnozavimo metodus nėštumo metu.

Intrauterinių anomalijų diagnostika

Pradiniame nėštumo etape moteriai atliekamas ultragarsas, siekiant patvirtinti jo pradžią. Šis metodas leidžia patvirtinti kiaušinėlio patekimą į motinos endometriumą ir pašalinti.

1 trimestras

Kitame etape, pradedant nuo 9 iki 13 nėštumo savaitės, būsimoms mamoms atliekamas pirmasis atrankos testas. Tam paimamas moters veninis kraujas ir tiriami biocheminiai žymenys:

1. Žmogaus chorioninis gonadotropinas (žCG hormonas), kuris nuolat didėja tam tikra progresija pirmąjį trimestrą. Jei hCG lygis sumažėja, tai padės nustatyti bet kokius nėštumo sutrikimus.

2. Plazmos baltymai – ilgėjant nėštumo laikotarpiui, šis rodiklis nuolat auga. Jo sumažėjimas gali rodyti genų anomalijų buvimą vaisiui - trisomiją 21 () ir trisomiją 18 (vadinamasis Edvardso sindromas).

Ultragarsinis tyrimas 1 trimestre leidžia nustatyti chromosomų anomalijas, matuojant embriono apykaklės zonos storį. Jei jis viršija 3 mm, patologijos tikimybė yra didelė.

2 trimestras

Antrojo trimestro patikra atliekama nuo 16 iki 20 nėštumo savaitės. Šiame etape tiriami kiti biocheminiai žymenys:

1. Alfa fetoproteinas – gaminamas vaisiaus kepenyse. Šis baltymas patenka į motinos kraują, o jo kiekis yra labai informatyvus nustatant intrauterines anomalijas. Daugkartinis šio hormono padidėjimas gali signalizuoti apie patologiją, pavyzdžiui, vaisiaus smegenų nebuvimą.

2. HCG – antrasis patikrinimas taip pat apima moters hCG lygio nustatymą.

3. Estriolis – jo gamybą nėštumo metu padidina placenta, o šį hormoną gamina ir embriono kepenys. Nukrypimai nuo estriolio normos motinos kraujo serume leidžia spręsti apie intrauterinines anomalijas.

Jei kyla įtarimų dėl nenormalaus kūdikio vystymosi gimdoje, moterims rekomenduojami papildomi anomalijų diagnostikos metodai. Tarp jų tokie tyrimai yra choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, taip pat placentocentezė ir kordocentezė. Kiekvienas iš šių tyrimų yra atliekamas ir yra informatyvus tam tikru nėštumo etapu. Visos minėtos procedūros atliekamos taikant anesteziją ir skiriamos tik esant griežtoms indikacijoms.

Visi tėvai nori, kad jų kūdikiai būtų sveiki. Tačiau nėštumo stadijoje mažai žmonių galvoja, kad vaikas gali gimti su tam tikru sutrikimu. Tačiau gydytojai turi atsižvelgti į tokios situacijos tikimybę. Juk daugelį kūdikio vystymosi problemų galima sėkmingai ištaisyti dar jam negimus, o kai kurie sutrikimai yra tokie rimti, kad geriau apie juos žinoti iš anksto ir priimti atitinkamus sprendimus. Šiandienos mūsų pokalbio tema bus vaisiaus intrauteriniai apsigimimai. Pakalbėkime apie tai, kas yra įgimtos vaisiaus formavimosi ydos, kokios jų atsiradimo priežastys, papasakosime, kaip jie nustatomi (atranka, analizė) ir užkertamas kelias.

Vaisiaus apsigimimų priežastys

Gydytojai teigia, kad yra daug veiksnių, galinčių sukelti vaikų vystymosi sutrikimus intrauterinio vystymosi metu. Dažniausiai tokie sutrikimai paaiškinami įvairiais genetiniais defektais – arba paveldimais, arba įgytais dėl įvairių embriogenezės proceso nesėkmių.

Problemas genetiniame lygmenyje gali sukelti nepakankamai palankių aplinkos veiksnių, pavyzdžiui, jonizuojančiosios spinduliuotės, agresyvių cheminių medžiagų ir net tam tikrų vaistų poveikis.

Taip pat apsigimimai gali atsirasti dėl motinos ligų, dėl to, kad organizme labai trūksta vitaminų ir mineralų. Žalingų įpročių įtaka vaisiui taip pat pavojinga.

Kartais genetiniai defektai vaikams perduodami iš vieno iš tėvų arba atsiranda sujungus vyro ir moters genetinę informaciją.
Verta paminėti, kad daugeliu atvejų dėl genetinės vaisiaus mutacijos jo vystymasis nutrūksta ankstyvose nėštumo stadijose.

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos

Visas anomalijas, taip pat vaisiaus apsigimimus, galima suskirstyti į dvi pagrindines grupes. Tai yra paveldimos ir įgimtos patologijos.

Paveldimi defektai yra Shereshevsky Turner sindromas, Dauno sindromas, daltonizmas, hemofilija, ptozė ir kt.

O įgimtos – širdies ydos, išvaržos, sąnarių išnirimai, veido žandikaulių srities deformacijos, įgimtos nervų sistemos formavimosi ydos ir kt.

Verta paminėti, kad dažniausiai vystymosi anomalijos paaiškinamos paveldimo polinkio ir agresyvių veiksnių įtakos deriniu.

Vaisiaus apsigimimų nustatymas

Norint laiku nustatyti galimus vaisiaus vystymosi sutrikimus, būsimoji mama turi atlikti daugybę tyrimų. Tiesą sakant, vaisiaus apsigimimų prenatalinė diagnostika yra gana sudėtingas procesas. O vienas iš svarbiausių tokios diagnostikos etapų – patikra dėl vaisiaus apsigimimų. Tai visa eilė tyrimų, atliekamų dvyliktą, dvidešimtą ir trisdešimtą nėštumo savaitę. Vaisiaus apsigimimų analizė padeda nustatyti biocheminius serumo chromosomų patologijų žymenis kraujyje.

Pirmąjį nėštumo trimestrą, 12 nėštumo savaitę, būsimoji mama turi atlikti vadinamąjį dvigubą testą. Kraujo tyrimas gali nustatyti laisvo hCG β-subvieneto kiekį kraujyje, taip pat PAPP-A (su nėštumu susijusį plazmos baltymą A). Analizę papildo ultragarso duomenys.

Antrąjį nėštumo trimestrą atliekama bendro hCG arba laisvojo hCG β-subvieneto, AFP (alfa-fetoproteino), taip pat laisvo (nekonjuguoto) estriolio kiekio analizė. Analizė būtinai papildyta ultragarso rezultatais.
Artėjant 30-ajai nėštumo savaitei atliekamas ultragarsinis gimdos ir vaisiaus tyrimas.

Informatyviausia vaisiaus įgimtų apsigimimų diagnozė yra tyrimo metodas naudojant ultragarsą. Ultragarsinis tyrimas leidžia nustatyti įvairias anomalijas – įtarti genetinius sutrikimus, bei nustatyti nenormalų organų formavimąsi ir kt.

HCG tyrimas leidžia nustatyti intrauterinį nėštumą, esant kai kurioms chromosomų patologijoms.
Per didelis alfa-fetoproteino kiekis gali būti aptiktas esant atviriems centrinės nervų sistemos defektams, o šios medžiagos sumažėjimas rodo Dauno sindromo išsivystymo tikimybę.

Vaisiui vystantis, estriolio kiekis turėtų palaipsniui didėti.

Verta paminėti, kad kraujo tyrimai dėl vaisiaus apsigimimų ne visada yra informatyvūs. Rodiklių svyravimus galima paaiškinti būsimos mamos emocine būkle, jos sveikatos problemomis, dietos nesilaikymu, net ir kraujo paėmimo bei tikrojo tyrimo klaida.

Jei ultragarso ir kraujo tyrimų rezultatai kelia nerimą ir rodo didelę vaisiaus apsigimimų tikimybę, gydytojas gali patarti būsimai motinai atlikti invazinius diagnostikos metodus:

Choriono gaurelių biopsija - apvaisinto kiaušinėlio dalies ląstelių surinkimas ir ištyrimas, leidžia nustatyti genetinių patologijų buvimą;

Amniocentezė – tai tam tikro vaisiaus vandenų kiekio surinkimas pirmąjį trimestrą, toks tyrimas padeda nustatyti antinksčių žievės hiperplaziją, o antrajame – chromosomų patologiją ir nervų sistemos negalavimus;

Placentocentezė yra placentos skilties tyrimas, atliekamas nuo dvyliktos iki dvidešimt antrosios nėštumo savaitės ir leidžia nustatyti genetinių patologijų buvimą;

Kordocentezė yra tam tikro kraujo kiekio paėmimas iš besivystančio vaisiaus virkštelės, toks tyrimas leidžia nustatyti kraujo ligas ir vaisiaus infekciją;

Vaisiaus odos biopsija – atliekama tam tikroms odos ligoms nustatyti.

Vaisiaus apsigimimų prevencija

Kompetentinga galimų vaisiaus apsigimimų prevencija atlieka itin svarbų vaidmenį. Sąmoningas vyrų ir moterų pasiruošimas nėštumui yra pagrindinė tokių problemų prevencijos priemonė. Teisingas požiūris į kūdikio gimimą leidžia greitai pasiekti norimą pastojimą, užtikrinti be rūpesčių nėštumo ir gimdymo eigą, taip pat turi įtakos kūdikio sveikatai visą jo gyvenimą.

Abu tėvai turi būti iš anksto ištirti dėl paslėptų infekcijų ir galimų lėtinių negalavimų. Labai svarbu apsilankyti pas kompetentingą genetiką. Toks gydytojas padeda išsiaiškinti, ar vaikui nepasireikš kokios nors ligos, identifikuoja polinkį į genetines ligas, analizuodamas ankstesnių kartų atstovų sveikatos ypatybes.

Svarbiausias sėkmingo sveiko kūdikio vystymosi ir gimimo veiksnys yra tinkama sveika gyvensena tiek per visą nėštumo laikotarpį, tiek dar gerokai iki pastojimo. Būsimoji mama turi atsisakyti žalingų įpročių, sveikai ir subalansuotai maitintis, pašalinti agresyvių veiksnių įtaką: fizinius, cheminius ir biologinius. Norint išvengti komplikacijų nešiojant kūdikį, būtina operatyviai gydyti esamas ligas. Tiesiogiai nėštumo metu nepaprastai svarbu laikytis visų kvalifikuoto ginekologo rekomendacijų ir atlikti būtinus tyrimus, kurie leidžia laiku nustatyti galimus natūralaus vaisiaus vystymosi nukrypimus.

Vaisiaus apsigimimai yra rimta problema, dėl kurios dažnai reikia priimti nemalonius sprendimus, pavyzdžiui, dirbtinai nutraukti nėštumą. Tačiau kai kurios tokio pobūdžio problemos gali būti ištaisytos nėštumo metu arba netrukus po vaiko gimimo.

Liaudies receptai

Būsimos mamos neturėtų vartoti daugumos vaistų ir vaistažolių preparatų, nes jie gali sutrikdyti normalią nėštumo eigą ir net sukelti vaisiaus apsigimimus. Tačiau kai kurios vaistažolės nėščioms moterims gali būti labai naudingos.

Taigi vaistažolių preparatai gali būti naudingi, kai reikia nusiraminti ir lengviau užmigti. Puikus pasirinkimas būtų paprastos mėtos. Vaistui paruošti sumalkite pipirmėčių lapelius. Arbatinį šaukštelį šios žaliavos užplikykite stikline verdančio vandens ir palikite po dangčiu dešimt-penkiolika minučių.

Nukoškite gatavą gėrimą ir, jei norite, įpilkite medaus ir citrinos. Gerkite šią arbatą vieną ar dvi stiklines per dieną, ne daugiau.

Norint sėkmingai pastoti, labai svarbu pasikonsultuoti su gydytoju planuojant pastojimą, laikytis specialisto patarimų ir atlikti visus būtinus tyrimus per visus tris trimestrus.