Та часть генотипа которая определяет. Новый толково-словообразовательный словарь русского языка, Т. Ф. Ефремова. Генотип и фенотип – чем отличаются

Что такое Генотип и Фенотип

Генотип – это набор генетической информации, которая отвечает за строение организма и придает ему наследуемые черты. Другими словами, можно сказать, что генотип – это генетический код организма, который существует в форме генетических данных, таких как ДНК или РНК. Фенотип – это внешнее физическое проявление организма, которое можно наблюдать визуально, не прибегая к исследованиям генетического кода.

Что такое ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – определение простыми словами.

Простыми словами, Генотип – это внутренняя закодированная наследуемая информация, которая переносится всеми живыми существами. Это своего рода генеральный план или набор инструкций по постройке нового организма, где указаны все параметры того, как должен будет выглядеть и функционировать данный организм. Данные указания переносятся в закодированном виде – генетическом коде. В свою очередь генетический код присутствует во всех клетках организма, и он копируется во время деления или воспроизведения клеток передавая наследственную информацию потомству. Информация, заложенная в генетическом коде, напрямую связана со всеми аспектами жизни клетки и организма в целом. Именно она контролирует абсолютно все процессы, от образования макромолекул белка, до регуляции метаболизма и .

Простыми словами, Фенотип – это внешний вид и поведение конкретного индивидуума. Другими словами, это результат того, каким организм стал под действием составляющих генотипа, соотношения доминирующих аллелей и окружающей среды.

ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – чем отличаются.

Говоря таких двух понятий как «генотип» и «фенотип», в первую очередь следует отметить, что они действительно тесно связаны друг с другом, но имеют кардинальные различия. Дело в том, что термин Генотип применим конкретно к генетической информации, заложенной в генном коде. Генотип можно определить только с помощью биологических тестов и исследований. В свою очередь, фенотип — это уже те последствия генотипа и прочих факторов, которые можно просто увидеть.

Если уж говорить о различиях совсем просто, то:

• Генотип – это код (его нельзя просто так увидеть );
• Фенотип – это способ проявления кода (можно наблюдать: цвет глаз, волос, рост, поведение и тд. ).

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (демографич. аспекты), раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях с помощью половых клеток. Каждый из генов представлен в организме дважды - один получен от отца, другой - от матери. В зависимости от различия или тождества унаследованных генов человек соотв. гетерозиготен (т.е. отцовский и материнский гены в данной паре не одинаковы) или гомозиготен (отцовский и материнский гены в данной паре одинаковы). Вероятность гомозиготности по совокупности генов из-за большого их числа (по разным оценкам, 105-106) крайне мала. Доля генов в гомозиготном состоянии у человека возрастает, если его родители имеют общих предков, от к-рых унаследовали идентичные гены. Такие случаи, регулируясь в человеческом обществе брачными традициями и законами, встречаются сравнительно редко, и, как правило, индивидуальный набор генов - генотип - формируется сочетанием родительских генов, происходящих из разных частей генофонда - общей совокупности генов популяции. Индивидуальное разнообразие набора генов огромно и образует биол. фундамент уникальности и неповторимости человеческой личности.

Один из важнейших разделов Г. ч.- популяционная Г. ч. В отличие от популяций др. видов популяция человека - объект действия и продукт не только естеств.-историч., но и обществ.-историч. процесса. Воспроиз-во генов человека, будучи, с одной стороны, сугубо биол. процессом, с другой - социально обусловлено и неотделимо от демографич. развития и воспроиз-ва народонаселения. Передача генетич. информации в поколениях, её распределение в пространстве расселения нас., изменение в ходе миграций, переселений, взаимодействий нас. с окружающей средой - все эти движения генетич. материала у человека связаны с демографич. процессами. Т. о., популяц. Г. ч. можно рассматривать как демографич. генетику, т. е. область взаимодействия генетики и демографии, исследующую генетич. последствия демографич. процессов.

Генофонд популяции, представленный в каждом поколении разнообразными генотипами, не остаётся постоянным во времени, т. к. благодаря дифференциальной рождаемости, смертности и миграции носители генов одного поколения в разной степени передают свои гены новым поколениям. Изменение популяц. генофонда, вызванное неодинаковым участием носителей разных генов в процессе воспроиз-ва, считается в общей теории популяц. генетики осн. проявлением естеств. отбора, к-рый меняет структуру генофонда в сторону большего соответствия условиям среды. Др. факторами, действующими на изменения генофонда в популяциях человека, являются мутации, миграции и дрейф генов. Мерилом биологически нормальной, естеств. скорости изменения генофонда является темп естеств. мутационного процесса. Эффекту мутаций собственных генов генофонда эквивалентен эффект миграций генов из др. популяций с существенно иным генофондом, т. к. при этом также возникают новые, ранее несвойственные популяции генотипы. Др. последствие регулярных миграций генов - стирание генетич. различий между популяциями, потеря ими генетич. своеобразия, возникшего в ходе самостоят, развития и специфич. приспособления к локальным условиям среды. Миграция генов осуществляется через миграцию их носителей. Роль миграции в истории развития народонас. едва ли поддаётся однозначной оценке и трактовке, но нек-рые её генетич. последствия очевидны, ибо значит. часть совр. мирового нас. представлена генетически смешанными популяциями. В несколько ином плане та же проблема возникает в связи с процессом урбанизации, вызывающим отлив нас. из разл. местных популяций и его прилив в центры урбанизации.

Даже в отсутствии мутаций, отбора, миграций генов (что почти невероятно) генофонд популяции всё же сохраняет возможность изменяться. Происходит это в силу т. н. дрейфа генов, или генетико-автоматич. процесса,- такого изменения генетич. структуры популяции, к-рое вызывается случайными причинами, напр. малыми размерами популяции. Дрейф генов наблюдается в численно небольших и преим. эндогамных популяциях - изолятах, где имеет место значит. несоответствие между потенциально всегда большим разнообразием возможных генотипов и малым числом реальных носителей генов. В силу малочисленности популяции в каждом поколении реализуется лишь малая часть возможных генотипов, и формирование генофонда нового поколения приобретает характер случайного выбора ограниченного числа генов из родительского генофонда. Популяц. генетика трактует дрейф генов как процесс, не зависящий от состояния среды. Вместе с тем именно на примере малых замкнутых популяций человека можно увидеть, что числ. популяции определ. образом связана с уровнем обществ.-экон. и культурного развития, а также с характером взаимодействия популяции со средой обитания. Т. о., дрейф генов, зависящий от размера популяции, оказывается зависимым и от состояния обществ. и природной среды.

Различные генетич. процессы, рассмотренные выше порознь, в реальных популяциях представляют взаимосвязанные компоненты единого генетич. процесса.

Осн. источником информации о генетич. процессах в нас. является генетический полиморфизм, т. е. одноврем. присутствие в популяции двух и более форм одного и того же наследств, признака или свойства. Он исследуется с помощью генетич. маркёров - наследств, признаков, свидетельствующих о присутствии в генотипе человека тех или иных генов, обусловливающих эти признаки. Соотв. применяются разнообразные эксперим. методы изучения генетич. маркёров как источников информации о генотипах людей и генофондах популяций. Важную информацию о степени замкнутости и своеобразии генофонда в эндогамных популяциях, об уровне наследств, полиморфизма и т. п. позволяет получить генеалогия популяции, а также архивные и текущие записи актов гражданского состояния. Источником информации в Г. ч. служат и такие сведения о нас., как его численность, брачность, семейная структура, рождаемость, смертность, расселение и пространств, структура, миграции. Гены, носителями к-рых являются совр. поколения, дошли до них из глубокого прошлого, и поэтому Г. ч. использует также данные археологии, этнографии и истории.

Генетические аспекты численности и демографической структуры населения. Нас. мира в целом, как и нас., слагающее отд. этносы, имеет сложную иерархич. популяц. структуру. В основании этой иерархии находятся элементарные популяции - простейшие единицы всей популяц. системы человечества. На нижнем уровне этой системы преобладают популяции сел. типа с числ. от десятков и сотен до тысяч чел. К этому же уровню относят и гор. популяции с числ. от тысяч до миллионов чел. При разл. численности и сел., и гор. популяции однотипны с том отношении, что лишены постоянных внутрипопуляц. барьеров, к-рые расчленяли бы их генофонд на относительно независимые и устойчиво воспроизводящиеся в поколениях части (в больших городах капиталистич. стран в значит. степени сохраняется расчленённость генофонда в силу расовых, нац., кастовых, религ. и др. различий). Число генов к.-л. типа в генофонде элементарной популяции вдвое больше числа составляющих её людей. Однако с формированием генофонда след, поколения связана лишь часть генов, носители к-рых - люди репродуктивного возраста. Из них не все вступают в брак, а из вступивших не все имеют детей или имеют разное их число и, наконец, не все дети доживают до репродуктивного возраста. Это означает, что даже гены, образующие ту часть генофонда, к-рая обеспечивает его воспроиз-во, воспроизводят себя в разном числе копий. Чем меньшая часть генов родительского поколения воспроизвела себя в большем числе копий, тем больше генетич. различия между поколениями популяции. В связи с этим генетически значимой является не общая числ. популяции, а её т. н. генетически эффективная численность - параметр, учитывающий все составляющие процесса воспроиз-ва - неравное соотношение полов, их неравную плодовитость, репродуктивную активность, её продолжительность, различную в разных семьях выживаемость детей.

Отношение генетически эффективной числ. к общей числ. популяции зависит не только от биологических, но и от социальных факторов. В популяциях сел. типа это отношение составляет обычно ок. 1/3. В гор. популяциях под выравнивающим влиянием социальной среды на репродуктивные показатели семей доля генетически эффективной числ. может резко возрастать даже при сокращении воспроиз-ва и общего размера популяции. Размер популяции в свою очередь влияет на скорость генетич. изменений в популяции: чем он численно больше, тем медленнее изменяется генетич. структура популяции. Поэтому там, где нас. состоит из большого числа элементарных популяций, наблюдаются значит. генетич. различия между ними.

Генетические аспекты брачности. Многие моменты матем. моделирования генетич. процессов в популяциях связаны с принципом панмиксни (полной случайности образования брачных пар). В популяциях человека этот принцип реализуется с большими ограничениями. Общество, запрещая или поощряя, в зависимости от традиций и законов, родственные браки, регулирует степень панмиксии и воздействует на генетич. процесс. В разных обществ.-экон. и историко-культурных условиях различна и широта брачного круга, а следовательно, и уровень генетич. разнообразия в нём. Ориентируясь, хотя бы частично, на психофизиологические (темперамент и т. д.), морфологические (тип телосложения, расовые особенности) и др. свойства, прямо или косвенно связанные с генотипом, человек тем самым производит неслучайный выбор из окружающего его разнообразия генотипов. Наибольшая избирательность наблюдается при близкородств. браках - инбридинге. Особенно высока его частота в изолятах, где преобладают внутренние (эндогамные) браки (их частота достигает почти 100%). В этом случае сама традиция эндогамии, несмотря на запрещение явно родственных браков, неминуемо порождает инбридинг. Чем меньше генетически эффективная числ. изолята, тем с течением времени всё более родственными становятся браки, и всё более увеличивается генетич. однородность популяции. Уровень наследств. полиморфизма в таком изоляте сокращается, и популяция оказывается высокоадаптированной к узкому диапазону условий окружающей среды. Известны случаи, когда популяции, оказавшись на историч. окраинах мира и утратив в условиях изоляции нек-рую долю наследств. полиморфизма (в частности, иммунологического), при контакте с пришлыми группами нас. ценой больших потерь адаптировались к изменившейся эпидемиол. обстановке.

Широта брачного круга может сказываться и на таких признаках потомства, к-рые лишь частично определяются генотипом. С широтой брачного круга, т. е. с уровнем генетич. различий родителей, до определ. степени связаны показатели физич. развития детей, выносливости, устойчивости к стрессу, трудоспособности. В уровне этих различий, судя по влиянию на потомство, существует свой оптимум, означающий существование оптимума и в размерах круга брачных связей.

Генетические аспекты семейной структуры. Главный метод изучения закономерностей наследств. передачи признаков у человека - анализ распределения признаков у членов семьи в зависимости от степени их родства. Если признак, будучи генетич. маркёром, не влияет на подбор супружеских пар, то доля родительских пар с определ. сочетанием маркирующих признаков обусловлена только частотой, с к-рой распространены в нас. гены, кодирующие эти признаки. Напр., группы крови человека, обозначаемые символами О(I), А(II), В(III) и AB(IV), кодируются тремя аллельными генами О, А и В. Распространение этих трёх генов в мировом нас. изучено особенно хорошо в силу их значимости для службы переливания крови. Семейная структура нас. локальной ли популяции, народа, страны или мира в целом в отношении признака групп крови представлена 16 генетически разл. типами супружеских пар. Частота каждого из этих типов всецело зависит от частоты трёх аллельных генов А, В и О. Так, зная, что в Зап. Европе эти гены представлены в генофонде в соотношении 26% (А), 6% (В), 68% (О), а в Юж. и Вост. Азии в соотношении 20% (А), 20% (В) и 60% (О), можно заранее предсказать, что , где, напр., мать группы крови О(I) и отец группы крови А (II), в Зап. Европе составляют ок. 20%, а в Юж. и Вост. Азии - ок. 10% всех супружеских пар. В семьях с супружескими парами этого типа часты случаи патологии повторных; и многократных беременностей и родов на почве иммуногенетич, несовместимости родителей. Социально значимые аспекты одного этого факта проявления генетич. закономерностей в семейной структуре нас. очевидны, Т. о., существует связь между частотой, с к-рой гены представлены в генофонде нас., частотами генотипов людей и частотами генетически различных типов семей, передающих в следующее поколение определённую долю генов генофонда. Величина помех в передаче генетической информации в поколениях обратно пропорциональна числу детей в семьях и прямо пропорциональна степени различий семей по числу детей.

Родство в семье имеет определ. генетич. меру, определяющую долю общих генов у любых двух членов семьи, связанных общностью (даже отдалённой) происхождения. Наиболее распространённые типы родства могут быть выражены долей генов, унаследованных от общего предка. Это имеет значение в вопросах регулирования браков, в случае наследств, заболеваний и при медико-генетич. консультировании относительно риска заболевания, отмеченного в семье.

Генетические аспекты рождаемости. Индивидуальное развитие (онтогенез) человека находится под генетическим контролем, в наибольшей мере проявляющимся в ранние фазы - от образования зиготы (оплодотворённой яйцеклетки) до рождения и раннего детства. Такой контроль наиболее ясно выступает в явлении генетич. определения (детерминации) пола системой двух т. н, половых хромосом (одной, полученной от отца, другой - от матери). Генетич. детерминация пола происходит в момент слияния родительских половых клеток и зависит от того, в каком сочетании половые хромосомы родителей оказались в новой зиготе. Генетически контролируется также взаимодействие плода с материнским организмом. По оценкам, не менее 10% всех зачатий оканчивается спонтанными абортами, обусловленными генетич. несовместимостью матери и плода. Менее выраженная генетич. несовместимость сказывается в осложнённом протекании беременности и родов. Наиболее известный пример проявления генетич. факторов в беременности и рождаемости - резус-несовместимость матери и плода, а значит и супругов, возникающая в силу полиморфизма генов, контролирующих резус-группы крови. Этот вид генетич. несовместимости особенно част в нас. Европы, Неравная плодовитость разл. генотипов способна в ряду поколений изменить генофонд путём преимуществ, распространения одних и убыли др. генов.

Генетические аспекты смертности. Одни гены, унаследованные человеком от родителей, функционируют на протяжении всей жизни, другие - лишь на определ. этапе онтогенеза, третьи, присутствуя в генотипе, могут так и не проявиться в фенотипе. Хотя все гены не меняются в течение жизни организма, в разных возрастных группах нас. наблюдаются различия в частоте разных генотипов. Причина этого в неодинаковой выживаемости индивидуальных генотипов. Она наиболее очевидна, когда организм оказывается носителем т н. летальных генов, приводящих к его гибели. В др. случаях определ. генотипич. комбинации в определ. среде в той или иной мере снижают жизнеспособность и тем самым влияют на индивидуальную продолжительность жизни. В популяциях, существующих в стабильной среде, повышенная смертность отд. генотипов компенсируется их повышенной плодовитостью и, т. о., не затрагивает генетич. различий между поколениями. В иных условиях изменение частоты генотипов в популяции отражает направление её генетич. адаптации к изменениям окружающей среды. В человеческом обществе, прилагающем максимум усилий в борьбе со смертностью, генетич. причины смертности в наибольшей мере сказываются на нач. этапах онтогенеза.

Причиной неодинаковой выживаемости генотипов является также разл. степень устойчивости н подверженности людей заболеваниям, хотя преимущество одних генотипов перед другими в этом отношении не является ни абсолютным, ни постоянным. Неравная жизнеспособность разных генотипов - один из механизмов, поддерживающий наследств, полиморфизм в популяциях человека, причём величина различий в степени жизнеспособности обычно порядка одного - неск. %. В нек-рых случаях (при появлении в среде патогенного фактора) соотношение в выживаемости генотипов достигает десятков %. Наиболее известный пример такого рода связан с серповидно-клеточной анемией - болезнью, первопричина к-рой в мутации одного из генов, кодирующих синтез гемоглобина. Если у к.-л. индивида в обеих гомологичных хромосомах присутствует мутантный ген (Hb S), то такой индивид страдает тяжёлой анемией и, как правило, не доживает до зрелости. Т. о., при генотипе Hb S Hb S весь гемоглобин принадлежит к аномальному типу и разница в выживании такого генотипа по сравнению с нормальным Нb A Нb A составляет практически 100%. Однако в условиях тропич. Африки и субтропич. Средиземноморья разница в выживании меньше 100% в силу низкой устойчивости нормального генотипа Нb A Нb A к поражению малярийным плазмодием, для развития к-рого аномальный гемоглобин представляет менее подходящую среду, чем нормальный. Наиболее жизнестойки индивиды с генотипом Hb A Hb S , у к-рых ген Нb A обеспечивает образование норм, гемоглобина, а ген Hb S защищает от поражения малярийным плазмодием.

Генетические аспекты воспроизводства населения. В понятиях Г. ч. воспроиз-во нас. есть воспроиз-во генов человека в ходе смены поколений. Генетически ключевыми единицами в воспроиз-ве нас. являются элементарные популяции, дифференц. рост к-рых в ходе воспроиз-ва ведёт к неодинаковому распространению в нас. генов из того или иного генофонда. Поскольку элементарные популяции человека не существуют вне этносов, в их неравном воспроиз-ве отражено неравное же воспроиз-во этнич. генофондов, необратимо меняющее генетич. свойства нас., что сказывается не только в постепенном изменении физич. облика поколений, но и в нарушении устойчивости к патогенным факторам среды. Генетически значимая единица времени в воспроиз-ве - поколение. В воспроиз-ве генов нового поколения участвуют обычно 2 из 3-4 одновременно сосуществующих поколений, что сокращает возможность резких изменений в генетич. структуре нового поколения и обеспечивает большую генетич. преемственность между поколениями. Охрана генетич. механизмов воспроиз-ва - ключевое условие поддержания нормального физич. состояния поколений. Посредством воспроиз-ва нас. из отдалённого прошлого в настоящее и будущее передаются древние гены, обусловливающие физич. и психич. единство и целостность человечества во всём его многообразии. Воспроизводством могуг быть подхвачены и новые гены, возникающие в результате мутаций. Систематический контроль за частотой генных мутаций - один им методов оценки генетического сосюя-ния среды и нормального хода воспроизводства.

Генетические аспекты миграции и расселения населения. Миграция нас. приводит к миграции генов человека. Миграция генов в популяцию, изменяя генофонд, формируя новые генотипы, меняя установившиеся в поколениях соотношения приспособлеyнностей генотипов, усиливая дифференц. плодовитость и выживаемость, выступает как фактор, воздействующий на течение генетич. процесса в популяции. Различают интенсивность и генетич. эффективность миграции. При одинаковой интенсивности генетич. эффективность миграции тем больше, чем больше генетич. своеобразие популяций, обменивающихся генами, а генетич. своеобразие тем больше, чем больше размерностей у пространства, в к-ром происходит миграция. Социальная природа человека способствует увеличению числа размерностей миграц. пространства св. двух-трёх, свойственных популяциям др., организмов, однако она же создаёт условия и стимулы к преодолению этого пространства, разделяющего популяции. Негритянское гетто Нью-Йорка, азиат. кварталы Сан-Франциско, Ист-Энд и Уэст-Энд Лондона, Замоскворечье и Белый город дореволюц. Москвы - всё это не столько территориально, сколько социально разобщённые пространства, в к-рых происходят миграции генов, часто однонаправленные (напр., от белых американцев к чёрным, но почти никогда - обратно). Преодоление такого пространства оказывается часто более трудным, чем преодоление геогр. расстояний. Когда миграция перестаёт зависеть от любого рода расстояний между популяциями, её влияние, нивелирующее генетич разнообразие популяций, становится максимальным. В популяциях, генетич. развитие в к-рых протекает по стационарному типу, миграция выступает в качестве фактора, регулирующего уровень генетич. разнообразия, необходимый для поддержания адаптац. пластичности нас. в изменяющейся окружающей среде. Этот уровень оказывается единым для коренного нас. разных континентов и указывает на то, что в ходе истории был выработан оптимальный режим для всех генетич. процессов в нас. Такой режим обеспечивает распределение всего эволю ционно накопленного генетич. разнообразия нас. на внутрипопуляц. и межпопуляц. компоненты примерно в соотношении 90% а 10%. Такое же соотношение обнаружено в разл. популяциях животных и растений, что подчёркивает его уникальную эволюц. важность для выживания. Соотношение внутри- и меж-популяциопного генетич. разнообразия легко вычисляется из демографич. данных о миграции и числ. нас Поэтому эти данные могут служить для генетич. оптимизации миграции нас. и демографич. процессов в целом.

В череде поколений относительно изолированного автохтонного развития генофонд каждой популяции и каждой группы мирового нас. приобретает отличит, черты. Так сложились, напр., существенно разные генофонды нас. на терр. СССР к 3. и В. от Урала, проявляющиеся даже в антропологич. типах. Вместе с тем генофонд коренного нас. обширного р-на между Волгой и Обью являет промежуточные черты, сложившиеся в результате длившегося тысячелетиями просачивания и миграций генов между европ. и азиат. частями общего генофонда древнего нас. нашей страны. В эпоху Великого переселения народов миграция масс нас. центр.-азиат, и юж.-сиб. происхождения привела к широкому распространению генов из азиат. генофонда среди нас. Европ. части СССР и Европы в целом. Последствия этих миграц. процессов древности до сих пор отражены в геногеографии нас. Сев. Евразии. Считается, что вызванная этими миграциями перестройка генофонда нас. Европы сопровождалась изменением адаптац. свойств генотипов людей. Это проявилось, в частности, в распространении в нас. Европы резус-несовместимости матери и плода, к-рая не встречается в Азии и очень редка на крайнем 3. Европы у басков. Одно лишь это "эхо" древних демографич. процессов, нарушивших естеств. ход и направление генетич. развития нас. Европы, требует сегодня особых профилактич. мероприятий по охране материнства и детства. В геногеографии мирового нас. отражены и многие др. события мировой демографич. истории.

Обращённая в будущее, Г. ч. даёт ключ к пониманию и оценке возможных отдалённых генетич. последствий совр. демографич. процессов.

Ниль Дж., Шэлл У., Наследственность человека, пер. с англ, М. 1958; Штерн К, Основы генетики человека, пер. с англ., М. 1965; Маккьюсик В., Генетика человека, пер. с англ., М. 1967; Бочков Н. П, Генетика человека, М. 1978; Л и Ч., Введение в популяц. генетику, пер. с англ., М. 1978; Беляев Д. К., Совр. наука и проблемы исследования человека, "Вопросы философии", 1981, № 3; Сavа11i -Sforza L. L., Воrimer W. F., The genetics of human populations, S. F., 1977.

Ю.Г. Рычков.

Демографический энциклопедический словарь. - М.: Советская энциклопедия . Главный редактор Д.И. Валентей . 1985 .

• Большая советская энциклопедия

Генетика человека - Проверить информацию. Необходимо проверить точность фактов и достоверность сведений, изложенных в этой статье. На странице обсуждения должны быть пояснения … Википедия

генетика человека - human genetics генетика человека. Pаздел генетики, объектом исследований которого является человек; Г.ч. непосредственно связана с медицинской генетикой. (

Определение: фенотип - выраженные физические черты организма, определенные генотипом, случайной генетической вариацией и воздействием окружающей среды.

Примеры: такие черты, как цвет, высота, размер, форма и поведение.

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая , репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.

Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через .

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Черты могут быть или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Полное, неполное и кодоминирование

Фенотип и генетическое разнообразие

Может влиять на фенотипы. Оно описывает изменения генов организмов в популяции. Эти изменения могут быть результатом мутаций ДНК. Мутации являются изменениями последовательностей генов в ДНК.

Любое изменение последовательности генов может изменить фенотип, выраженный в унаследованных аллелях. Поток генов также способствует генетическому разнообразию. Когда новые организмы попадают в популяцию, вводятся новые гены. Введение новых аллелей в генофонд делает возможными новые комбинации генов и различные фенотипы.

Во время образуются различные комбинации генов. В мейозе случайным образом разделяются на разные . Передача гена может происходить между гомологичными хромосомами через процесс пересечения. Эта рекомбинация генов может создавать новые фенотипы в популяции.

Специально для Вестника Российской Академии ДНК-генеалогии

С появлением скоростных систем обмена информации мы вошли в информационный век, и это послужило значительным толчком для интенсивного развития многих наук, в том числе и генетики. Самой генетике, науке о генах и их строении, уже более 100 лет, однако длительный период времени внимание концентрировалось на ее практическом применении в генной инженерии растений и животных – создавались новые сельскохозяйственные сорта растений и породы животных. Медицинская генетика, которая изучает строение генетического материала человека и наследственные заболевания, развивалась медленнее, так как процент наследственных заболеваний был очень низким, а технология проведения ДНК-тестирования и определения набора хромосом была слишком дорогостоящей для большинства медицинских и научно-исследовательских учреждений. Благодаря усовершенствованию технологий и обмену информацией о полученных результатах ДНК-тестирования возникла ДНК-генеалогия, которая соединила в себе достижения и знания многих других наук.

ДНК-генеалогия не только связана с теоретической разработкой гипотез возникновения человечества, его продвижения и распространения по всему земному шару, появления народов, народностей и этнических групп, но эта наука нашла широкое практическое применение – определение родственных связей между дальними и ближними поколениями, фактически, создание материнских и отцовских родов. В отличие от обыкновенной генеалогии, где определяется родословная человека, то есть перечень поколений, устанавливающий происхождение и степень родства, ДНК-генеалогия пользуется совершенно другими критериями определения родовых связей людей, скорее не в ширину, с учетом всех членов рода, а в глубину, от поколения к поколению по отцовской или по материнской линии. В какой-то степени, результаты ДНК-тестирования с точки зрения ДНК-генеалогии вызывают замешательство у некоторых людей, ибо они путают разные категории этого тестирования, смешивая такие понятия как геном, кариотип, генотип, фенотип, гаплогруппа, гаплотип.

С интенсивным развитием генетики в отношении генетических особенностей человека, его происхождения, ученые пытаются использовать эти данные в интеграции с данными других наук – антропологии, социологии, географии, истории, биологии, химии, физики и т.д. Поэтому все чаще поднимаются вопросы о связи генетической информации человека с его специфическими внешними признаками, которые зачастую определяют принадлежность человека к определенной расе, народности, этнической группе. И здесь появилось очень много противоречий и споров. У многих людей проявляется интерес к своему прошлому, в особенности прошлого предыдущих поколений, выяснению истоков своего происхождения и связи родов через поколения. Некоторые из них поднимают вопросы «генетической» элитности, «чистокровности», расовости, не без цели создания своей специфической группы, организации, рода. Доходит до серьезных споров, как сохранить чистоту «генетической линии рода» у определенной группы людей, что по этому поводу говорит ДНК-генеалогия, можно ли считать гаплогруппу признаком «генетической чистоты» и т.п.
Очень модными стали разговоры о принадлежности к «элитному» роду, то есть о далекой или близкой родственной связи с известными личностями прошлого, занимавших, в первую очередь, высокий социальный уровень в обществе. Найти генетическую связь с «голубо-кровными» родами пытаются многие люди, и не всегда не без корыстной цели. Само понятие «голубая кровь» возникло в испанском обществе в ХIХ столетии, когда произошла смесь нескольких родов Кастильских аристократов с другими европейскими аристократическими родами, и среди смуглых отпрысков этих родов было немало потомков с бледной белой кожей, через которую просвечивались венозные кровеносные сосуды. Современные искатели родственных связей с элитными родами пользуются другой терминологией: чистокровность, породистость. Однако эти понятия более приемлемы в мире животных и растений, где под сортом или породой понимают специфические внешние признаки (фенотип), определяющиеся набором определенных генов (геномом), передающихся по наследству, при скрещивании с представителями с таким же геномом. Поддержание чистоты фенотипической линии во многом зависит от поддержания чистоты генетического фонда, отвечающего за специфические фенотипические признаки, и проводится с помощью селективного отбора. У людей селективный отбор не уместен, однако относительная чистота «социальной породистости» поддерживается определенными законами передачи наследства и правовой силы правления родом, семейством, государством (например, потомство от морганатических браков лишается социального статуса, права на наследство и других привилегий рода).

Немало споров появилось среди антропологов о делении всех людей на специфические группы (расы, народы, этнографические группы) и учетом достижений генетики. Не так давно все люди были разделены на расы по внешним признакам, в основном по цвету кожи, и некоторым особенностям строения тела и скелета. Народы и народности, а тем более этнические группы, «стушевывались» при таком делении людей. «Физические» антропологи считали, что деление на расы и другие группы должно основываться только на специфических внешних и внутренних признаках, то есть на фенотипических признаках. «Культурные» антропологи утверждали, что деление людей на расы должно быть с учетом не только фенотипических признаков, а с учетом географических, культурных, этнографических, лингвистических особенностей группы. С развитием генетики и ДНК-генеалогии два основных отряда антропологов разделились на еще большее количество спорящих группировок. Одни ищут связь между расами, народами, этническими группами и их специфическими геномами или генотипами, чем и занимается генетика человека. Другие ищут ту же связь между гаплогруппами или гаплотипами, чем занимается ДНК-генеалогия. Кто из них ближе к «истине», и можно ли использовать гаплогруппы в совокупности с антропологическими данными при определении специфики народа, народности, этнической группы?

Давайте обсудим ряд понятий, связанных с ДНК, генами и хромосомами, которые могут доминировать в одних «ген»-науках и не иметь отношения к другим, и попытаемся ответить на заданные вопросы. Итак, какая разница между геномом, генотипом, кариотипом, гаплогруппой, гаплотипом и какова между ними связь?
Единственная связь, которая существует между этими понятиями, является ДНК, которая хранится в хромосомах человека. Гены – это те участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые несут закодированную информацию о строении определенного белка или РНК (рибонуклеиновая кислота). Все процессы в человеческом организме начинаются и проходят на химическом и физическом уровнях, в первую очередь. И самым первым звеном в передаче информации с ДНК будет синтез белков, которые в дальнейшем будут определять специфические признаки и функцию клетки, биологической ткани, органа, системы органов и всего организма в целом. Эти признаки представляют собой фенотипическое проявление генетической информации. Таким образом, фенотип – это внешние и внутренние признаки строения человека , которые определяют его специфичность не только как индивидуальной особи природы, но и принадлежность к специфической группе людей по разным категориям (пол, рост, цвет кожи, цвет глаз и т.д.).
Участки ДНК, которые составляют гены и несут информацию о строении белка или РНК, по предположению ученых занимают только 2% всего генетического фонда человека. Значение многих участков ДНК в хромосомах человека пока что не изучено. ДНК-генеалогия изучает те участки ДНК У-хромосомы, которые не несут генетическую информацию, поэтому не определяют внешние признаки человека.

Набор хромосом человека называется кариотипом и он является специфическим для единственного вида людей , проживающего на планете, - Homosapiens. У мужчин кариотип состоит из 22 пар соматических (аутосомных) хромосом и пары половых хромосом ХY. Х-хромосому мужчина получает всегда от матери, а У-хромосому – от отца. У женщин кариотип содержит 22 пары соматических хромосом и одну пару половых ХХ, где одна Х-хромосома от матери, а другая – от отца. Каждая пара соматических хромосом содержит по две аллели генов, отвечающих за какие-то специфические признаки. Однако фенотипически (наружно) будут проявляться признаки доминантного гена, или же иногда проявление двух аллельных генов будет смешанное.
При ряде хромосомных аномалий набор хромосом может быть на одну-две хромосомы больше или меньше, и люди-носители таких кариотипов будут страдать определенными дефектами развития. Таким образом, кариотип не может использоваться для категоризации людей по каким-то признакам, в том числе на этнические группы, за исключением деления их на мужчин и женщин (по половым хромосомам).

Набор генов, отвечающих за специфические признаки человека, называется геномом. Геномов может быть множество – зависит от того, какие признаки нас интересуют. Например, если разделять людей по цвету кожи и волос, то можно определить набор генов, которые отвечают за окраску кожи и волос. Однако, чем больше расширять диапазон признаков, которые характеризуют, например, какую-то определенную группу людей с заданными «параметрами» внешности, то «чистота» генома будет наблюдаться только в выбранном поколении людей. Хотя следующему поколению передается по 50% генетического материала от матери и отца, но какие именно половинки хромосом отца и матери, полученные ими от их отцов и матерей, передадутся следующему поколению (то есть, в каком процентном соотношении ребенок получит генную информацию от дедушек, бабушек) неизвестно, так как комбинация половинок 22 соматических хромосом может быть разная. Предположение, что ребенок получит по 25% генной информации от каждого дедушки и бабушки с материнской и отцовской линии, ложное.

Чтобы понять лучше систему передачи соматических хромосом, возьмите две колоды карт, где будет 22 карты разных мастей, но попарно одинакового ранга. Например, одна колода содержит валет крестовый, другая – валет бубновый, по две разных шестерки, восьмерки, туза и т.д. Этот набор «карт» составляет кариотип человека, который он получил от своих родителей – одну «колоду» от матери, другую «колоду» от отца. При созревании половых клеток, как у мужчин, так и у женщин, идет деление этих клеток по механизму, отличающемуся от деления обычных клеток, и каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка получит по одной хромосоме из 22 пар хромосом – по одному «валету, королю, тузу, шестерке» и т.д. Эти хромосомы-«карты» могут «перетасовываться», переходя из одной «колоды карт» в другую в процессе деления половой клетки. Однако, неизменно будущий мальчик всегда будет получать Y-хромосому от отца, что используется в ДНК-генеалогии. Как видите, предсказать какой именно набор соматических хромосом получит ребенок, а потом его ребенок, а потом ребенок ребенка, и так далее, невозможно, хотя математически можно вычислить сколько существует всевозможных комбинаций для 22 пар хромосом.
Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало. И, не исключено, что может быть найдена связь между гаплогруппами и геномом человека, что в совокупности будет проявляться специфическими фенотипическими признаками гаплогрупп. Пока что о такой связи мы ничего не знаем.
Таким образом, «чистота» геномов «разбавляется» из поколения в поколение довольно спорадически, и применение селективного отбора в отношении человека , как это делают в поддержке чистоты фенотипической, в первую очередь, линии при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно , да и не этично. Использовать геном для характеристики расы, народа, народности, этнической группы тоже нерационально, так как специфических геномов нет, хотя над этим работают антропологи с генетиками вместе. Проблема в том, что придти к обоюдному согласию, какие фенотипические признаки считать строго специфическими для этого народа или этнической группы, а какие нет, не удается. И, вправду, разве у всех коренных русских людей русые волосы и голубые глаза?

Генотип содержит совокупность геномов человека , хотя порой геномом называют весь генотип человека. Но, другими словами, генотип человека определяет его фенотип, то есть, как человек выглядит. Зачастую на проявление фенотипа имеет влияние внешняя среда. Влиянием внешней среды объясняется возникновение рас людей. Если внимательно посмотреть на карту мира, то тропические и экваториальные районы Земли заселены чернокожим населением. Средние полосы заселены «желтым» населением. А чем ближе к северу, тем больше доминирует белое население. Имеет ли генотип связь с гаплотипом и гаплогруппой? Генотип человека содержит половые хромосомы, и Y-хромосома используется для определения гаплогруппы у мужчин. А вот в отношении женщин такого не скажешь – в ДНК –генеалогии используется митохондриальная ДНК, которая находится вне хромосом, а поэтому вне генотипа.

Остается разобраться с понятиями гаплогруппы и гаплотипа. Здесь тоже существуют некоторые неточности в определении этих понятий людьми не только без медицинского образования, но и с медицинским образованием. Для ДНК-генеалогии важны те участки ДНК в Y-хромосоме и митохондриальной ДНК, где происходят определенные изменения в виде единичного нуклеотидного полиморфизма (SNP) и коротких тандемных повторений нуклеотидов (SТR), совокупность которых определяет какой гаплотип у человека и к какой гаплогруппе он принадлежит. Такая категоризация людей, благодаря ДНК-генеалогии, пока что единственная четкая классификация современного поколения в отношении связи со всеми другими существовавшими поколениями людей, которая совпадает с миграцией человечества и заселением планеты, историческими фактами, этническими и культурными особенностями, возникновением и развитием языков.
Важно понимать, что мутации, в том числе SNP, возникают и в соматических хромосомах, на генных участках ДНК, и они могут провоцировать развитие метаболических (обменных) заболеваний человека. Эта область медицины изучается молекулярной генетикой. Оказывается, многие заболевания начинаются именно с поломки гена в виде SNP, которая частично компенсируется организмом, пока другие факторы (возраст, нерациональное питание, вредные привычки, условия внешней среды и др.) не спровоцируют проявление генных изменений на уровне обменных процессов, что повлечет за собой развитие болезни. Но к ДНК-генеалогии SNP мутации в соматических хромосомах отношения не имеют, как и наоборот, SNP, которые изучаются ДНК-генеалогией, ничего общего с обменными заболеваниями не имеют.

Заключением и обобщением вышесказанного является данная таблица:

Таким образом, исследование ДНК , ее различных участков, как и хромосом в целом, находит широкое применение в разных современных науках , включая немедицинские науки. Однако интерпретировать результаты этих исследований, а также категории и понятия, связанные с генной и генетической информацией человека, для категоризации людей на определенные группы, в том числе на расы, народности, этнические группы, рода, необходимо с учетом их ограничений и спецификой применения. ДНК-генеалогия «приблизилась» к четкой и правильной категоризации людей больше всех других наук, представляя ценные данные, которые могут использоваться историками, антропологами, лингвистами, археологами и другими учеными. Хотя между гаплогруппами и фенотипическими признаками людей, как и определенными геномами, принадлежащих к этим группам, связь не подтверждена, так как гаплогруппы не определяют фенотип, однако не исключено, что такая связь может существовать через неизвестные ученым механизмы. Интеграция ДНК-генеалогии с другими науками позволит понять специфику возникновения рас, народов, народностей и этнических групп и ответить на многие вопросы, ответы на которые пока что весьма противоречивые и неточные.

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

• Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
• Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
• Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.